A review of literature on the syndrome of arthrogryposis and palatoschisis (S.A.P.) in Charolais cattle 1976-1979

Depuis 1976 une vingtaine d’articles se sont ajoutés aux 49 déjà cotés dans une bibliographie signalétique publiée en 1976. Des progrès importants dans la description du syndrome sont notés : l’âge d’apparition chez l’embryon est déterminé (autour de 3 mois et demi); l’anomalie de départ frappe le système nerveux au niveau de la plaque motrice. Il s’ensuit une désorganisation du muscle. L’anomalie est fort semblable à une affection héréditaire de la Souris, la muscular dysgenesis (mdg). La fréquence de l’anomalie en race Charolaise pure, aussi bien en France qu’au Canada, s’établit à 0,5 p. 100 des veaux naissant. La fréquence du gène serait q = 0,20 et les pénétrances chez les homozygotes respectivement 0,15 chez les mâles et 0,09 chez les femelles. On a expliqué que, dans certains cas, la pénétrance peut paraître totale à cause de différences dans les probabilités d’enregistrement des fratries selon le nombre d’anormaux apparus, et que, dans le cas de croisements à partir d’animaux porteurs détectés d’après leur descendance, une certaine sélection a pu jouer pour augmenter cette pénétrance. Deux méthodes de détection des mâles porteurs du gène ont été expérimentées : au Canada, à l’aide d’un troupeau expérimental de femelles porteuses, en France, dans le cadre du testage viande en race pure. Dans les deux cas, un nombre infime de taureaux a pu être testé par rapport aux besoins de la race. L’éradication de la tare, matériellement impossible, semble également théoriquement inutile, du moins économiquement parlant car les femelles hétérozygotes pourraient être plus prolifiques, ce qui compenserait, et au-delà, les faibles pertes dues à la présence du gène dans la population. Cependant, les associations peuvent tenir compte d’autres considérations que des considérations purement économiques et génétiques pour orienter leur action, en particulier des considérations commerciales. Pour conclure, il est souhaitable que l’on continue de repérer les veaux S.A.P. d’une manière routinière pour éviter de confondre avec d’autres possibles anomalies. Les études sur les manifestations à tous les niveaux et sur l’étiologie pure de l’anomalie sont également préconisées. On aimerait également avoir des précisions supplémentaires sur l’avantage de prolificité des femelles hétérozygotes.

Twenty or so papers concerning S.A.P. have been published since 1976 and can be added to the 49 already included in a descriptive bibliography published in 1976. Important information on the syndrome has been added: the age of the embryo at first appearance has been determined (about 3.5 months). An identifiable anomaly affects the nervous system at the level of the motor end plaque, followed by a disorganisation of muscle tissue. The anomaly presents similarities with a hereditary condition in the mouse known as muscular dysgenesis (mdg). The frequency of the syndrome in purebred Charolais in France as well as in Canada has been reported at 0.5 p. 100 among newborn calves. The gene frequency is q = 0.20 and penetrance in homozygotes is 0.15 and 0.08 in males and females respectively. It has been demonstrated that penetrance may appear to be complete as a result of differences in the probabilities of affected calves being reported depending on the numbers occuring in individual herds or sire groups. It is also pointed out that breeding experiments using animals already identified as carriers could result in elevated estimates of penetrance. Two methods of detecting carrier bulls have been applied: using a test herd of carrier females as in Canada or in the normal course of progeny performance testing pure bred beef cattle as in France. In each case only a small number of bulls can be tested compared with the number required to meet the needs of the breed. Total eradication of calf losses by S.A.P. is not only theoretically impossible but could even be undesirable, at least from an economic point of view since heterozygous females may be sufficiently more prolific to more than compensate for the low losses resulting from the presence of the gene in the population. Nevertheless, national associations of Charolais breeders have other concerns than those associated with the genetics of calf losses, namely commercial considerations.