Detection, number and effects of QTLs for a complex character

Factors influencing the detection of quantitative trait loci (QTLs) via molecular markers are discussed in the case of recombinant inbred lines. The importance of the residual genetic variance present is emphasized and an expression for the minimum detectable effect is presented, which only depends on the design (trait heritability and number of lines studied); for relatively realistic situations, this minimum effect may be as high as 20 to 30% of the genetic SD. Therefore only QTLs with relatively large effects, and that are sufficiently closely linked to the marker, are likely to be detected. Increasing the genetic distance between parents can increase the probability of finding crosses in which significant (ie large-effect) QTLs are found, at the expense of decreasing the probability of detecting existing small-effect QTLs. Epistasis can diminish QTL detectability. Its possible importance has been discussed, and appears to be difficult to demonstrate. It has been shown that for a complex character, detected QTLs can at most only constitute a small subset of the existing QTLs. Furthermore, the occurrence of numerous small-effect QTLs regularly distributed over a chromosomal fraction in a directional manner has been shown to lead to the artefactual detection of a QTL by a centrally located marker.

Les facteurs affectant la mise en évidence des loci à effets quantitatifs (QTLs) par l’utilisation des marqueurs moléculaires sont discutés dans le cas des lignées recombinantes. L’importance de la variance résiduelle est soulignée et l’effet minimal d’un QTL pour qu’il soit révélé est déterminé : il ne dépend que du dispositif (héritabilité du caractère et nombre de lignées étudiées) ; pour des situations assez réalistes, cet effet peut être assez élevé : 20 à 30% de l’écart-type génétique. II n’est donc possible de mettre en évidence que les QTLs à effet assez fort, ce qui implique aussi que les marqueurs soient assez fortement liés au QTL. La distance génétique entre parents peut augmenter la probabilité d’avoir des croisements avec des QTLs significatifs (à forts effets), mais elle ne peut que diminuer la probabilité de mise en évidence de QTLs à effets faibles. La présence d’épistasie affecte aussi la détectabilité des QTLs. Son importance possible est discutée ; elle paraît difficile à mettre en évidence. Il semble que, pour un caractère complexe, les QTLs révélés ne puissent être qu’un petit sous-ensemble des QTLs en cause. De plus, des QTLs nombreux, à faible effet, régulièrement répartis sur un segment chromosomique, mais de façon directionnelle, peuvent conduire à des effets détectables, comme un seul QTL par un marqueur situé au centre de ce segment.