Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA ‐related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations
2023
Faivre, Laurence | Crépin, Jean‐charles | Réda, Manon | Nambot, Sophie | Carmignac, Virginie | Abadie, Caroline | Mirault, Tristan | Faure-Conter, Cécile | Mazereeuw-Hautier, Juliette | Maza, Aude | Puzenat, Eve | Collonge-Rame, Marie‐agnès | Bursztejn, Anne‐claire | Philippe, Christophe | Thauvin-Robinet, Christel | Chevarin, Martin | Abasq-Thomas, Claire | Amiel, Jeanne | Arpin, Stéphanie | Barbarot, Sébastien | Baujat, Geneviève | Bessis, Didier | Bourrat, Emmanuelle | Boute, Odile | Chassaing, Nicolas | Coubes, Christine | Demeer, Bénédicte | Edery, Patrick | El Chehadeh, Salima | Goldenberg, Alice | Hadj-Rabia, Smail | Haye, Damien | Isidor, Bertrand | Jacquemont, Marie‐line | van Kien, Philippe Khau | Lacombe, Didier | Lehalle, Daphné | Lambert, Laetitia | Martin, Ludovic | Maruani, Annabel | Morice-Picard, Fanny | Petit, Florence | Phan, Alice | Pinson, Lucile | Rossi, Massimiliano | Touraine, Renaud | Vanlerberghe, Clémence | Vincent, Marie | Vincent-Delorme, Catherine | Whalen, Sandra | Willems, Marjolaine | Marle, Nathalie | Verkarre, Virginie | Devalland, Christine | Devouassoux-Shisheboran, Mojgan | Abad, Marine | Rioux-Leclercq, Nathalie | Bonniaud, Bertille | Duffourd, Yannis | Martel, Jehanne | Binquet, Christine | Kuentz, Paul | Vabres, Pierre | Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon) ; Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon) | Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou] | Université Paris Cité (UPCité) | Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)) ; Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP) ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité) | Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP) ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO) | Centre Léon Bérard [Lyon] | Service Dermatologie [CHU Toulouse] ; Pôle Clinique des Voies respiratoires [CHU Toulouse] ; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse) | Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique [CHU Toulouse] (CRMRP) ; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse) | Département de dermatologie ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon)-Hôpital Saint-Jacques-Université de Franche-Comté (UFC) ; Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC)-Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC) | Laboratoire de génétique | Laboratoire sur les interactions Epithéliums Neurones (LIEN) ; Université de Brest (UBO) | Service de Génétique Médicale [CHU Necker] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP) | Service de génétique [Tours] ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau | Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN) ; Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE) ; Nantes Université - pôle Santé ; Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé ; Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ) | CHU Amiens-Picardie | CHirurgie, IMagerie et REgénération tissulaire de l’extrémité céphalique - Caractérisation morphologique et fonctionnelle - UR UPJV 7516 (CHIMERE) ; Université de Picardie Jules Verne (UPJV) | Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard] (IBMM) ; Institut de Chimie - CNRS Chimie (INC-CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Montpellier (UM)-Ecole Nationale Supérieure de Chimie de Montpellier (ENSCM) ; Université de Montpellier (UM) | Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME) ; Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] (CHRU Lille) | ANR-13-PDOC-0029,MOSAIC,Une approche génomique pour identifier des mutations postzygotiques responsables d'anomalies du développement évocatrices d'un mosaïcisme cutané(2013) | ANR-15-IDEX-0003,BFC,ISITE " BFC(2015)
International audience
اظهر المزيد [+] اقل [-]إنجليزي. The PIK3CA ‐related overgrowth spectrum (PROS) encompasses various conditions caused by mosaic activating PIK3CA variants. PIK3CA somatic variants are also involved in various cancer types. Some generalized overgrowth syndromes are associated with an increased risk of Wilms tumor (WT). In PROS, abdominal ultrasound surveillance has been advocated to detect WT. We aimed to determine the risk of embryonic and other types of tumors in patients with PROS in order to evaluate surveillance relevance. We searched the clinical charts from 267 PROS patients for the diagnosis of cancer, and reviewed the medical literature for the risk of cancer. In our cohort, six patients developed a cancer (2.2%), and Kaplan Meier analyses estimated cumulative probabilities of cancer occurrence at 45 years of age was 5.6% (95% CI = 1.35%–21.8%). The presence of the PIK3CA variant was only confirmed in two out of four tumor samples. In the literature and our cohort, six cases of Wilms tumor/nephrogenic rests (0.12%) and four cases of other cancers have been reported out of 483 proven PIK3CA patients, in particular the p.(His1047Leu/Arg) variant. The risk of WT in PROS being lower than 5%, this is insufficient evidence to recommend routine abdominal imaging. Long‐term follow‐up studies are needed to evaluate the risk of other cancer types, as well as the relationship with the extent of tissue mosaicism and the presence or not of the variant in the tumor samples.
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تم تزويد هذا السجل من قبل Institut national de la recherche agronomique