Molecular genetic analysis of positional candidate genes for mammary gland characteristics in pigs

Inverted teat reduce the number of functional mammary complexes in affected sows leading for reduction of piglet productivity and litter growth during the lactation period. This detect occures in commercial pig breeds with frequencies between 8 to 30%. Due to selection of affected animals economic consequences in the breeding programm are considerate. <br /> The study aims to identify single nucleotide polymorphism (SNPs) in the positional candidate genes for the inverted teat defect in porcine, and to determine the linkage and physical location of TGFB1, RLN and PTHLH gene. Moreover the association of TGFB1, RLN and PTHLH gene on inverted teat trait were evaluated. The transforming growth factor beta 1 gene (TGFB1) and relaxin gene (RLN) were proposed to be tested for association in a positional candidate gene approach which combines linkage information for inverted teat defect and mapping information of a candidate gene. Both genes mapped in QTL regions for inverted teats discovered in the Bonn-Berlin resource family and involved in proliferation and differentiation processes of mammary gland. The family-based association test (FBAT) was used for allelic association between inverted teat defect and genotype. Highly significant evidence for association of RLN and the inverted teat defect affection in the Bonn-Berlin DUMI resource population was found. No significant effects of TGFB1 on affection status were detected. In addition, parathyroid hormone like hormone gene (PTHLH) was proposed as a functional candidate gene that regulates epithelial mesenchymal interactions during the formation of mammary gland. It could also been shown to be highly significantly associated with affection status. Highly significant association was also found between TGFB1, RLN and PTHLH loci and number of teats and number of inverted teats. Further confirmation of these results in independent samples of other populations will be conducted.

<b>Die molekular-genetischen Analysen von positionellen Kandidatengenen für Zitzenmerkmale beim Schwein</b><br /> Stülpzitzen reduzieren die Anzahl funktionierender Zitzen in betroffenen Sauen und führen zum Rückgang der Produktivität der Ferkelerzeugung und des Ferkelwachstums während der Laktation. Stülpzitzen findet man in kommerziellen Schweinerassen mit Frequenzen von 8 bis 30 %. Da von Defekten betroffene Tiere selektiert werden, wird also auch eine wirtschaftliche Produktion in Zuchtprogrammen berücksichtigt.<br /> Die vorliegende Arbeit zielt darauf ab, Punktmutationen (SNPs) in den positionellen Kandidatengenen für den Gendefekt Stülpzitze im Schwein zu finden und die physikalische Lokalisation der Gene TGFB1, RLN und PTHLH zu untersuchen bzw. den Genort über Kopplung zu bestimmen. Weiterhin wurde die Assoziation der Gene TGFB1, RLN und PTHLH zum Merkmal Stülpzitze errechnet. Das Transforming Growth Faktor Beta 1 Gen (TGFB1) und das Relaxin Gen (RLN) wurden mit dem positionellen Kandidatengenansatz, welcher die Kopplungsinformation für den Stülpzitzendefekt und die Kartierungsinformation eines Kandidatengens verknüpft, auf Assoziation getestet. Beide Gene, welche in den QTL Regionen für Stülpzitze kartieren, die in der Bonn-Berlin Ressourcen Familie gefunden wurden, sind an Proliferations- und Differenzierungsprozessen der Milchdrüsen beteiligt. Der Familien-basierte Assoziationstest (FBAT) wurde verwendet, um die allele Assoziation zwischen dem Defekt Stülpzitze und den Genotypen zu untersuchen. Die hohe Signifikanz belegt die Assoziation zwischen der Affektion des Defektes Stülpzitze und des Genotyps von RLN in der Bonn-Berlin Dumi Ressource Population. Es wurden keine signifikanten Effekte von TGFB1 auf den Defektstatus gefunden. Des weiteren wurde das Parathyroid Hormon Like Hormon Gen (PTHLH) als ein funktionelles Kandidatengen erwählt, das Epithel - Mesenchymale Interaktionen während der Bildung der Milchdrüsen reguliert. Es wurde ebenfalls eine hoch signifikante Assoziation mit dem Defektstatus gezeigt. Eine hoch signifikante Assoziation wurde ebenfalls zwischen den Genorten TGFB1, RLN und PTHLH und der Anzahl Zitzen und Anzahl Stülpzitzen gefunden.