Hiperinsulinismo congénito: una revisión de los tratamientos más recientes y potenciales en desarrollo

El hiperinsulinismo congénito es una patología asociada en un gran número de casos a alteraciones de los canales KATP, en la que se libera de forma desmesurada insulina, provocando así una grave hipoglucemia que puede afectar al desarrollo de los niños que la padecen, e incluso puede ser mortal. El diazóxido, el fármaco usado por excelencia como tratamiento de dicha patología en muchos de los casos es ineficaz llegando a tener que recurrir a medidas drásticas como lo es la pancreatectomía, en la que se extirpa parte del páncreas y que puede llegar a causar patologías derivadas de dicha intervención quirúrgica como la incorrecta función exocrina del páncreas o incluso que posteriormente se derive a una diabetes. En este contexto, la necesaria búsqueda de nuevos tratamientos que medien la enfermedad es algo indispensable. En esta revisión bibliográfica se analizan algunos de los fármacos actuales, recientes y potencialmente aplicables a los pacientes que no responden a diazóxido y que suponen avance en la clínica de la enfermedad. Entre los fármacos analizados destacan la exendina (9-39), el CRN02481, el lanreótido, el sirolimus, la nifedipina, el octreótido, los anticuerpos TB-222-023 y TB-001-003, el HM15136 y el dasiglucagón, cada uno de naturaleza y mecanismos de acción distintos, y cuyos puntos a analizar incluyen la efectividad del tratamiento y la aparición de efectos adversos. También se ha realizado un análisis bibliométrico con tal de conocer el interés y los recursos invertidos en la investigación de las diferentes terapias. Además, se ha investigado acerca de las terapias no farmacológicas como la edición genética mediante el uso de CRISPR-Cas9, que supone una prometedora línea de investigación y que pese a estar lejos de poder ser aplicada a la clínica ha mostrado buenos resultados en ratones. Todas estas opciones abren un amplio abanico de tratamientos que puedan remediar la hipoglucemia que padecen los pacientes y suponen una potencial línea de investigación.