Effect of l-Arginine in One Patient with Peroxisome Biogenesis Disorder due to PEX12 Deficiency
2016
Sorlin, Arthur | Briand, Gilbert | Cheillan, David | Wiedemann, Arnaud | Montaut-Verient, Bettina | Schmitt, Emmanuelle | Feillet, François | Centre de références des syndromes malformatifs et anomalies du développement [CHRU Nancy] ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy) | Laboratoire d'hormonologie, métabolisme-nutrition et oncologie (HMNO) ; Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] (CHRU Lille) | Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN) ; Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) ; Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées de Lyon (INSA Lyon) ; Université de Lyon-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) | Centre de références des syndromes malformatifs et anomalies du développement [CHU Lyon] ; Hospices Civils de Lyon (HCL) | Service d’Otorhinolaryngologie [Centre Hospitalier Lyon Sud - HCL] ; Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL] (CHLS) ; Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL) | Département de neuroradiologie diagnostique et thérapeutique [CHRU Nancy] ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy) | Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL)
International audience
اظهر المزيد [+] اقل [-]إنجليزي. Peroxisome biogenesis disorders (PBD) are a heterogeneous group of disorders due to PEX genesmutations, with a broad clinical spectrum comprising severe neonatal disease to mild presentation. Recently, Berendse et al reported an improvement of peroxisomal functions with L-arginine supplementation in fibroblasts with specific mutations of PEX1, PEX6, and PEX12. We report the first treatment by L-arginine in a patient homozygous for the specific PEX12 mutation shown to be L-arginine responsive in fibroblasts. We described the effect of L-arginine on biochemical (decrease of some plasma peroxisomal parameters) and neurophysiological (improvement of deafness) parameters. Some subjective clinical effects have also been observed (no more sialorrhea, behavior improvement). More studies are needed to assess the efficacy of L-arginine in some PBD patients with specific mutations.
اظهر المزيد [+] اقل [-]الكلمات المفتاحية الخاصة بالمكنز الزراعي (أجروفوك)
المعلومات البيبليوغرافية
تم تزويد هذا السجل من قبل Institut national de la recherche agronomique