Factor V-deficient animal model | Modelo animal deficiente en factor V

[EN] The present invention relates to a coagulation factor V-deficient non-human animal model that includes an amino acid replacement in the FV protein that reproduces the human mutation Thr1898Met. In particular, the present invention relates to a mouse animal model, with the mutation located in Thr1857Met of the murine FV protein. The invention includes heterozygous and homozygous mutants for this mutation, producing viable litters and subjects with mild clinical signs of the disease which do not cause the animal to suffer. The present invention further relates, on the one hand, to a method for producing non-human coagulation factor V-deficient animals using gene editing and assisted reproduction techniques using zygote microinjection and, on the other hand, to the use of the animal model in the study of drugs for the treatment of coagulation factor V deficiency.

[ES] La invención se refiere a un modelo animal no humano deficiente en factor V de la coagulación que incluye un cambio de aminoácido en la proteína FV que reproduce la mutación humana Thr1898Met. Especialmente, la invención se refiere a un modelo animal en ratón, con la mutación localizada en Thr1857Met de la proteína FV murina. La invención incluye mutantes heterocigotos y homocigotos para esta mutación, obteniéndose camadas viables e individuos con signos clínicos leves de la enfermedad que no implican sufrimiento en el animal. La invención también se refiere por una parte a un método para obtener animales no humanos deficientes en factor V de la coagulación mediante edición génica y técnicas de reproducción asistida mediante microinyección de cigotos y, por otra, al uso del modelo animal en el estudio de fármacos para el tratamiento de la deficiencia en factor V de la coagulación.

Peer reviewed

Universidad Complutense de Madrid, Consejo Superior de Investigaciones Científicas (España)

A1 Solicitud de patente con informe sobre el estado de la técnica