Sindrome de klinefelter en un recien nacido:
 variabilidad fenotipica
2000
M nica Rittler | Elsa Altamirano | Lilian Furforo | V ctor Feld
Informamos de un caso atípico de síndrome de
 Klinefelter, detectado al nacimiento por la presencia de
 múltiples signos menores e hidrocefalia, los que motivaron
 el estudio cromosómico. A los 8 años, el niño presenta
 un severo deterioro neurológico, retardo mental y
 convulsiones. Tanto los hallazgos neonatales como el
 aspecto neurológico de nuestro paciente son infrecuentes
 en el síndrome de Klinefelter. Se discuten las posibles
 causas determinantes de la variabilidad fenotípica en
 este síndrome.
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