Familial Breast Cancer in Costa Rica: An Initial Approach

Cancer is a worldwide problem because of its high rates of incidence and associated mortality. By 2000, more than 6.2 million people died from this illness worldwide. Among all types of cancer, breast cancer is one of the most studied. Each year, one million new cases are diagnosed around the world. We can classify breast cancer into two main kinds: sporadic cases and those which are a product of inherited genetic alterations. Approximately 5-10% of breast cancer cases are the result of inherited mutations, or alterations in breast cancer susceptibility genes, BRCA1 and BRCA2. Like other countries, Costa Rica possesses high rates of incidence and mortality for breast cancer. According to the "Registro Nacional de Tumores" (National Office of Tumor Records), in 2000 breast cancer had the highest rate of incidence and in 2002 it had the highest rate of mortality in comparison to other types of cancer. For this reason and the generalized lack of knowledge in the field we conducted an epidemiological research on breast cancer patients from Hospital San Juan de Dios, San José, Costa Rica, to find families with a history of breast cancer, and to determine the occurrence of familial cases within the population studied. So far, we have found 23 families, within which we discovered very informative cases that have rendered the identification of a pattern of inheritance. These findings allow us to announce that in Costa Rica there are several cases of inherited breast cancer and that we need more research is needed to improve the prevention, control, and treatment of this disease. Rev. Biol. Trop. 52(3): 531-536. Epub 2004 Dic 15.<br>El cáncer es un problema a nivel mundial porque posee altas tasas de incidencia y mortalidad. Para el año 2000 más de 6.2 millones de personas murieron a causa de esta enfermedad. El cáncer de mama es uno de los tipos de cáncer más estudiados en el mundo por las mismas razones. Cada año, se diagnostican más de un millón de casos nuevos de cáncer de mama alrededor del mundo. Podemos clasificar al cáncer de mama en dos tipos principales: los casos esporádicos y los que son producto de alteraciones genéticas heredables. De todos los casos que son diagnosticados en la población, aproximadamente de un 5 a un 10 % son resultado de mutaciones heredadas o alteraciones en los genes de susceptibilidad BRCA1 y BRCA2. Como en otros países, Costa Rica posee altas tasas de incidencia y mortalidad para el cáncer de mama. Según el Registro Nacional de Tumores para el año 2000 el cáncer de mama tuvo la tasa de incidencia más alta y para el 2002 alcanzó la tasa de mortalidad más alta en comparación con otros tipos de cáncer. Por esta razón y por la falta de conocimiento existente decidimos realizar un estudio epidemiológico de los pacientes con cáncer de mama del Hospital San Juan de Dios para encontrar familias con un historial de cáncer de mama y determinar la existencia de casos de cáncer de mama familiares en esta población. Hemos encontrado 23 familias dentro de las cuales hayamos casos informativos que nos han permitido identificar un patrón de herencia. Estos hallazgos nos permiten afirmar que en Costa Rica se dan casos de cáncer de mama heredados y que necesitamos más investigación para mejorar el tratamiento de los pacientes que sufren de cáncer de mama.