Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas

INTRODUCCION: Las anomalías cromosómicas son alteraciones en los cromosomas sexuales o de los autosomas que pueden ser estructurales o numéricas. El Síndrome de Down o trisomía 21 es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes, donde el 95% de las afecciones se deben a una trisomía completa. Estas alteraciones generan un importante aumento de la morbimortalidad, por lo cual es importante conocer factores de riesgo y sospecharlas prenatalmente. Los métodos más utilizados para el screening prenatal de estas anomalías son los marcadores serológicos y las pruebas de imágenes ecográficas. Otras pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas que se pueden utilizar se basan en la detección ADN fetal que circula libremente en plasma materno. METODOLOGÍA: A partir de un escenario clínico se planteó una pregunta clínica estructurada. Se realizó una búsqueda bibliográfica en Pubmed con el objetivo de encontrar un artículo que pueda responder a nuestro interrogante sobre si el estudio del ADN fetal circulante en comparación con el screening combinado es un método diagnóstico más sensible y específico para puede detectar el Síndrome de Down. Se seleccionó el siguiente artículo: “Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy”. ANALISIS DEL ARTICULO: Para poder responder a nuestra pregunta clínica estructurada, se realizó un análisis secundario de los datos de las distintas variables calculando los valores de sensibilidad (S), especificidad (E), valor predictivo positivo (VPP), valor predictivo negativo (VPN) y su respectivo intervalo de confianza del 95% (IC 95%). Destacamos también el resultado del área bajo la curva (ABC) de la curva ROC (Receiver Operating Characteristic). CONCLUSIÓN: el screening con ADN fetal presenta una mayor sensibilidad y especificidad frente al screening combinado (ecografía y pruebas bioquímicas) para el diagnóstico del Síndrome de Down. Pero su elevado costo implica aún un limitante a resolver.