AGRIS - International System for Agricultural Science and Technology

Clinical and genetic keys to cerebellar ataxia due to FGF14 GAA expansions | Clés cliniques et génétiques de l'ataxie cérébelleuse causée par des expansions GAA de FGF14

2024

Méreaux, Jean-Loup | Davoine, Claire-Sophie | Pellerin, David | Coarelli, Giulia | Coutelier, Marie | Ewenczyk, Claire | Monin, Marie-Lorraine | Anheim, Mathieu | Le Ber, Isabelle | Thobois, Stéphane | Gobert, Florent | Guillot-Noël, Léna | Forlani, Sylvie | Jornea, Ludmila | Heinzmann, Anna | Sangare, Aude | Gaymard, Bertrand | Guyant-Maréchal, Lucie | Charles, Perrine | Marelli, Cecilia | Honnorat, Jérôme | Degos, Bertrand | Tison, François | Sangla, Sophie | Simonetta-Moreau, Marion | Salachas, François | Tchikviladzé, Maya | Castelnovo, Giovanni | Mochel, Fanny | Klebe, Stephan | Castrioto, Anna | Fenu, Silvia | Méneret, Aurélie | Bourdain, Frédéric | Wandzel, Marion | Roth, Virginie | Bonnet, Céline | Riant, Florence | Stevanin, Giovanni | Noël, Sandrine | Fauret-Amsellem, Anne-Laure | Bahlo, Melanie | Lockhart, Paul, J | Brais, Bernard | Renaud, Mathilde | Brice, Alexis | Durr, Alexandra | Sorbonne université - Faculté des Sciences et Ingénierie (SU FSI) ; Sorbonne Université (SU) | Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM) ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) | University College of London [London] (UCL) | McGill University = Université McGill [Montréal, Canada] | CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU) | Institut de génétique et biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC) ; Université Louis Pasteur - Strasbourg I-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) | Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) ; Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) | Service d'Electroneuromyographie et Service de Neurologie C [Hôpital Pierre Wertheimer - HCL] ; Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL] ; Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hospices Civils de Lyon (HCL) | Institut des sciences cognitives Marc Jeannerod - Centre de neuroscience cognitive - UMR5229 (ISC-MJ) ; Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) ; Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) | Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL) ; Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) ; Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) | Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND) ; Université de Rouen Normandie (UNIROUEN) ; Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) | Centre national de référence pour les malades Alzheimer jeunes (CNRMAJ) | Université de Montpellier (UM) | Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier) | Centre de Référence Maladie Rare "Syndromes neurologiques Paranéoplasiques" ; Hospices Civils de Lyon (HCL)-Hopital Neurologique | Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) ; Université de Lyon | Hôpital Avicenne [AP-HP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP) | Université Sorbonne Paris Nord | Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux] (IMN) ; Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) | CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux] | Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rotschild | Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse) | Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes) ; Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes) | Sorbonne Université (SU) | Universitätsklinikum Essen [Universität Duisburg-Essen] (Uniklinik Essen) | [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences (GIN) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA) | Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHUGA) | Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" | Centre Hospitalier de la Côte Basque (CHCB) | Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (MaMEA Nancy-Brabois) | Service de Génétique Médicale [CHRU Nancy] ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy) | Toulouse School of Economics (TSE-R) ; Université Toulouse Capitole (UT Capitole) ; Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-École des hautes études en sciences sociales (EHESS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE) | Université Toulouse Capitole (UT Capitole) ; Université de Toulouse (UT) | Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE) | Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité) | Institute of Human Genetics ; Universität Regensburg (UR) | The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research (WEHI) | Murdoch Children's Research Institute (MCRI) | University of Melbourne | Service de Génétique [CHRU Nancy] ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy) | Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL) | European Project: 779257,Solve-RD

AGROVOC Keywords

Bibliographic information
Publisher
HAL CCSD, Elsevier
Other Subjects
[sdv]life sciences [q-bio]; Sca27b; Gaa expansion; Hereditary cerebellar ataxia
Language
English
License
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/, info:eu-repo/semantics/OpenAccess
ISBN
0011568931000
ISSN
04393590, 38150853
Type
Journal Article; Journal Part; Journal Article; Journal Part
Source
ISSN: 2352-3964, EBioMedicine, https://hal.science/hal-04393590, EBioMedicine, 2024, 99, pp.104931. ⟨10.1016/j.ebiom.2023.104931⟩

2024-03-20
Dublin Core