Postzygotic inactivating mutations of <em>RHOA</em> cause a mosaic neuroectodermal syndrome

Vabres, Pierre | Sorlin, Arthur | Kholmanskikh, Stanislav S. | Demeer, Bénédicte | St Onge, Judith | Duffourd, Yannis | Kuentz, Paul | Courcet, Jean-Benoît | Carmignac, Virginie | Garret, Philippine | Bessis, Didier | Boute, Odile | Bron, Alain, M. | Captier, Guillaume | Carmi, Esther | Devauchelle, Bernard | Genevieve, David | Gondry-Jouet, Catherine | Guibaud, Laurent | Lafon, Arnaud | Mathieu Dramard, Michèle | Thévenon, Julien | Dobyns, William B. | Bernard, Geneviève | Polubothu, Satyamaanasa | Faravelli, Francesca | Kinsler, Veronica A. | Thauvin, Christel | Faivre, Laurence | Ross, Elizabeth M. | Rivière, Jean-Baptiste | Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon) | Equipe GAD (LNC - U1231) ; Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC) ; Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement | Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC) ; Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement | Weill Cornell Medicine [Cornell University] ; Cornell University [New York] | CHU Amiens-Picardie | McGill University = Université McGill [Montréal, Canada] | Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon) | Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier) | Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] (CHRU Lille) | Centre des Sciences du Goût et de l'Alimentation [Dijon] (CSGA) ; Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) | Université Bourgogne Franche-Comté [COMUE] (UBFC) | Dermatology Office | Hospices Civils de Lyon (HCL) | Seattle Children’s Research Institute | Montreal Children’s Hospital | University College of London [London] (UCL) | This work was funded by the Agence Nationale de la Recherche (grant no. ANR-13-PDOC-0029 to J.-B.R.), the Programme Hospitalier de Recherche Clinique National 2010 (grant no. NCT01950975 to P.V.), the NIH (grant no. HD067244 to M.E.R.) and the Societe Francaise de Dermatologie. G.B. has received a Research Scholar Junior 1 (2012-2016) salary award from the Fonds de Recherche du Quebec en Sante and the New Investigator salary award (2017-2022) from the Canadian Institute for Health Research (no. MOP-G-287547, file no. 24805). | ANR-13-PDOC-0029,MOSAIC,Une approche génomique pour identifier des mutations postzygotiques responsables d'anomalies du développement évocatrices d'un mosaïcisme cutané(2013)