Relação de risco como indicador do número de animais necessário no mapeamento genético de características binárias complexas em bovinos

Portuguese. Este estudo de simulação de dados objetiva avaliar a relação de risco (lambda R) como indicador do número de animais genotipados necessário para o mapeamento genético de características binárias, tais como a mastite bovina. Dados foram simulados para diferentes prevalências, modelos genéticos e seus parâmetros, em famílias com aproximadamente cinco meios-irmãos afetados. Analisaram os dados gerados em pares de meios-irmãos afetados ("affected sib pairs analysis"). O número necessário de famílias genotipadas aumenta com a prevalência, enquanto os valores de lambda R decrescem, validando lambdaR como indicador do número de animais necessário para o mapeamento para diferentes prevalências. São necessárias mais famílias para características dominantes em relação às recessivas. Penetrância incompleta exerce pouca influência, enquanto fenocópias aumentam o número necessário de animais. Um segundo locus diminui o poder de detecção de genes, especialmente em modelos com heterogeneidade de locus. Pode-se concluir que lambda R é indicador útil para determinar o número de animais necessários em experimentos de mapeamento genético com famílias de meios-irmãos.

English. The objective of this simulation study was to evaluate the suitability of risk ratio (lambda R) as indicator of the number of genotyped animals necessary for mapping genes for binary traits, such as mastitis in cattle. Data were simulated for different prevalences, genetic models and parameters of these, in families with five affected halfsibs in average. The data were analyzed with methodology of "affected sib pairs". The number of genotyped halfsib families needed increase with the prevalence. As risk ratio is lower with higher prevalences, lambda R is an adequate indicator for comparing power for traits with different prevalences. The number of animals needed was substantially higher for dominant as for recessive traits. Incomplete penetrance had little influence on the power, but phenocopies increase the number of needed animals. The presence of a second locus decreased the power especially in genetic models with locus heterogeneity. It can be concluded that lambda R is a useful indicator to determine the number of animals necessary in mapping experiments in halfsib families.