Identification et caractérisation fonctionnelle de régions du génome associées à des caractères d'intérêt pour la filière caprine | Identification and functional characterization of genome regions associated with traits of interest for goat breeding

French. Un important dispositif de détection de QTL caprin laitier basé sur 2 254 chèvres génotypées sur puce SNP 50K et issues de 20 mâles d'IA séquencés a été mis en place. Des QTL avaient déjà été détectés pour de nombreux caractères laitiers ou de morphologie. Un certain nombre de caractères restait néanmoins à étudier ou à approfondir. Dans un premier temps, une analyse de type GWAS a été réalisée sur cinq caractères. Pour deux d'entre eux, les trayons surnuméraires et le débit de traite, nos résultats sont en faveur d'un déterminisme polygénique. Pour deux phénotypes de coloration indésirables en race Saanen et la présence de pampilles, une région du génome a été trouvée comme très significativement associée au phénotype (chromosomes 11, 13 et 10 respectivement). Le gène ASIP est un candidat fonctionnel et positionnel très prometteur pour le QTL du chromosome 13 qui agit sur la coloration rose des animaux Saanen. En revanche, malgré une analyse plus poussée des deux autres zones via l'analyse de séquences et des génotypages, aucune mutation causale candidate n'a pu être identifiée. Enfin, nous avons étudié deux mutations associées à des différences de taux butyreux qui avaient été précédemment identifiées dans le gène DGAT1 caprin. Après avoir produit in vitro les différentes versions de la protéine en système " baculovirus/cellules de lépidoptère ", l'activité enzymatique des différents variants a été testée sur le diglycéride DAG 10 :10. Nos résultats confirment l'effet délétère des mutations sur la production de triglycérides et signent ainsi la causalité de ces mutations. Ces travaux ont permis de mettre en évidence de nouvelles régions du génome impliquées dans le contrôle de caractères d'intérêt pour la filière et ont prouvé la causalité de deux mutations. L'ensemble de ces résultats pourra aider la filière à mieux gérer ces phénotypes dans le schéma.

English. A large daughter design based on 2 254 genotyped dairy goats genotyped on a 50K SNP chip and their 20 sequenced fathers was carried out for mapping traits of interest in French dairy goats and QTL have been detected for some dairy and morphologic traits. However, in-depth studies were needed and some unstudied traits remained. A GWAS analysis was performed on five different traits. For two of them: supernumerary teats and milk flow, results showed a polygenic determinism. For the three others: two undesired coat color in the Saanen breed and the presence of wattles, a genome region was very significantly associated with each of these phenotypes (chromosomes 11, 13 and 10 respectively). The ASIP gene is a strong functional and positional candidate for the QTL on chromosome 13 for the pink coat trait. Despite in-depth analyses for the two other regions using sequences data and genotyping, no candidate causal mutation has been identified. Finally, two mutations previously identified in the DGAT1 gene and statistically associated with differences of milk fat content have been investigated. After in vitro production of the different version of the protein by a baculovius system, the enzymatic activity was assessed on diglyceride DAG 10:10. The results attest the deleterious effect of these mutations on triglyceride production and prove the causality of the mutations. This work lead to the identification of new genome regions associated with traits of interest and will be useful for the breeding organization.