Аssessment of recent inbreeding of the Holsteinized cattle | Оценка инбридинга у голштинизированного скота

Russian. Изучено влияние неучтенных гетерозиготных и негенотипированных SNPs в протяженных гомозиготных сегментах (ROH) на среднее количество и средний суммарный размер ROH-сегментов, а также на вычисление коэффициента инбридинга у голштинизированных черно-пестрых коров. Из 6 племенных заводов Ленинградской области были отобраны 374 коровы. Полногеномное генотипирование их осуществляли чипом BovineSNP50 v2. При выполнении контроля качества однонуклеотидного полиморфизма (SNP) генотипов коров и полногеномном сканировании ROH использовали программу Plink 1.9. После проведения контроля качества SNP генотипов из 54609 осталось 43298 SNPs. Влияние неучтенных гетерозиготных и негенотипированных SNPs на результаты ROH сканирования оценивали при изменении этих показателей от 0 до 16. Оказалось, что негенотипированные SNPs не влияли на показатели ROH, тогда как количество неучтенных гетерозиготных SNPs существенно влияло на результаты ROH сканирования. Так, по мере увеличения количества неучтенных гетерозиготных SNPs в ROH-сегментах среднее количество ROH-сегментов и их средний суммарный размер в геноме коров росли экспоненциально, хотя средний размер ROH-сегментов в геноме коров варьировал незначительно и составлял 10,4±1,2 Mb. В зависимость от количества гетерозиготных SNPs коэффициент инбридинга также рос экспоненциально. В случае отсутствия гетерозиготных SNPs в ROH-сегментах средний коэффициент инбридинга у коров в 6 стадах изменялся от 4,4±0,4 до 5,6±0,2. Предполагается, что полученные результаты обусловлены не случайным расположением ROH-сегментов, а их кластеризацией в хромосомах коров. Таким образом, для несмещенной оценки результатов ROH-анализа следует исключать гетерозиготные SNPs в ROH-сегментах.

English. The effect of unrecorded non-genotyped and heterozygous SNPs in extensive homozygous segments (ROH) on the average number and average total size of ROH segments, as well as on the calculation of the inbreeding coefficient of Holsteinized Back-and-White cows has been studied. Of the six breeding farms in the Leningrad Region, 374 cows were selected. Whole - genome genotyping was carried out with the BovineSNP50 v2 chip. When performing quality control of the genotyped cows and genome-wide ROH runs, the Plink 1.9 program was used. Upon quality control of the SNP genotypes of 54609, 43298 SNPs were remained. The effect of unrecorded non-genotyped and heterozygous SNPs at the results of ROH scanning was evaluated by changing these parameters from 0 to 16. It turned out that non-genotyped SNPs did not affect the ROH scores, while the number of allowed heterozygous SNPs significantly affected the results of ROH scanning. Thus, as the number of allowed heterozygous SNPs in ROH segments were increased, the mean number of ROH segments and their mean total size in the cows' genome increased exponentially, although the mean size of the ROH segment varied slightly and amounted to 10.4±1.2 Mb. Depending on the number of heterozygous SNPs in ROH, the inbreeding coefficient as well increased exponentially. In the absence of heterozygous SNPs in ROH segments, the average inbreeding coefficient of the cows in six herds varied from 4.4±0.4 to 5.6±0.2. It is suggested that obtained results are not due to the random distribution of ROH segments, but their clustering in the chromosomes of the cows. Thus, for unbiased assessment of the results of ROH analysis, heterozygous SNPs in ROH segments should be excluded.