A polymorphism analysis of dysferlin gene locus in chicken gene pool | Анализ полиморфизма гена дисферлина у генофондных пород кур

English. Dysferlin refers to proteins involved in the repair of the muscle membrane. It is assumed that some mononucleotide substitutions in the dysferlin gene (DYSF) are associated with the formation of muscle mass in poultry. The aim of this work was to study single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the dysferlin gene in chicken gene pools and to identify possible associations of DYSF gene polymorphisms with economically valuable traits. The study material was meat of (Cornish) chickens, laying hen (Russkaya Belaya, Rhode Island, Avrora, Austrolorp Chernobelaya, Leningradskaya sittsevaya) and decorative breeds (Russkaya Khokhlataya, Brahma svetlays, Golosheinaya). DNA was isolated from blood collected from the axillary vein by phenol extraction. Illumina Chicken 60K SNP iSelect BeadChip chip (Illumina, Inc., USA) was used to analyze the rs16455118 polymorphism. Genotyping of 185 hens revealed a single nucleotide polymorphism SNP rs16455118. It was found that the allele frequencies shifted towards an increase in heterozygous genotypes of AC in decorative chickens while the AA genotype was present in the minority. In laying hen, the homozygous genotype AA had the highest frequency of occurrence, the CC genotype was small in number, and it was completely absent in the population of chickens of the Aurora breed. The Cornish meat breed had a more even distribution of genotypes as compared to decorative and laying hens. Sequencing of the 237 bp dysferlin gene region located on chromosome 4 in Russkaya Belaya chickens identified 4 mononucleotide substitutions in the intron 32 mononucleotide substitutions G/A (rs317801013), C/A (rs16455118), A/G (rs318045896) corresponded to those in the publicly available chicken genome in the databases NCBI (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP) and ENSEMBL (https://www.ensembl.org/index.html). The mononucleotide polymorphism T/G at 90672805 has been detected for the first time.

Russian. Дисферлин относится к белкам, участвующим в репарации мышечной мембраны. Предполагается, что некоторые мононуклеотидные замены в гене дисферлина (DYSF) связаны с формированием мышечной массы у домашней птицы. Цель работы - изучение мононуклеотидных полиморфизмов (SNPs) гена дисферлина у генофондных пород кур и выявление возможных ассоциаций полиморфизмов гена DYSF с хозяйственно ценными характеристиками. Материалом для исследования служили куры мясного (корниш), яичного направления (русская белая, род-айланд, аврора, австролорп черно-пестрый, ленинградская ситцевая) и декоративные породы (русская хохлатая, брама светлая, голошейная). ДНК выделяли фенольным методом из крови, взятой из подкрыльцовой вены. Для анализа полиморфизма rs16455118 пользовались базой данных, полученной в результате генотипирования с применением чиповой технологии Illumina Chicken 60K SNP iSelect BeadChip ("Illumina, Inc.", США). В результате генотипирования 185 кур был выявлен мононуклеотидный полиморфизм rs16455118. Наблюдали смещение частоты встречаемости аллелей в сторону увеличения гетерозиготных генотипов АС у кур декоративного направления, генотип АА присутствовал в меньшинстве. У кур яичного направления наибольшую частоту встречаемости имел гомозиготный генотип АА, генотип СС был малочисленным, а у популяции кур породы аврора полностью отсутствовал. Мясная порода корниш имела более равномерное распределение генотипов в сравнении с декоративными и яичными. Мы секвенировали участок гена дисферлина размером 237 п.н., расположенный на 4-й хромосоме у кур породы русская белая, и обнаружили 4 мононуклеотидные замены, находящиеся в 32-м интроне. Мононуклеодидные замены G/A (rs317801013), С/А (rs16455118), A/G (rs318045896) соответствовали заменам в геноме кур, зарегистрированным в международных генетических базах данных NCBI (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP) и ENSEMBL (https://www.ensembl.org/index.html). Мононуклеотидный полиморфизм T/G в позиции 90672805 выявлен впервые.