Molecular cloning and analysis of the porcine "halothane" gene
1992
Brenig, B. (Muenchen Univ. (Germany). Tieraerztliche Fakultaet. Inst. fuer Tierzucht) | Brem, G.
German. Durch in vivo und in vitro Untersuchungen konnte gezeigt werden, dass die Ursache der malignen Hyperthermie in einer Fehlregulation der Ca(2+) Freisetzung aus dem sarkoplasmatischen Retikulum zu suchen ist.Die Freisetzung erfolgt durch den Ryanodin Rezeptor. Die cDNA des Rezeptors konnte vom Kaninchen, Menschen und teilweise auch Schwein isoliert werden. Die chromosomale Lokalisation des Ryanodin Rezeptor Gens entspricht der fuer das Halothangen ermittelten Region. Eine Punktmutation, in einer fuer die Funktion des Rezeptors wichtigen regulatorischen Region konnte charakterisiert werden. Deshalb war es moeglich, einen einfachen molekularbiologischen Test zu entwickeln, der den Halothantest effizient zu ersetzen vermag.
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