Similarities and differences of interstitial lung disease associated with pathogenic variants in SFTPC and ABCA3 in adults
2024
Diesler, Rémi | Legendre, Marie | Si-Mohamed, Salim | Brillet, Pierre‐yves | Wemeau, Lidwine | Manali, Effrosyni | Gagnadoux, Frédéric | Hirschi, Sandrine | Lorillon, Gwenaël | Reynaud-Gaubert, Martine | Bironneau, Vanessa | Blanchard, Elodie | Bourdin, Arnaud | Dominique, Stéphane | Justet, Aurélien | Macey, Julie | Marchand-Adam, Sylvain | Morisse-Pradier, Hélène | Nunes, Hilario | Papiris, Spyros | Traclet, Julie | Traore, Ibrahim | Crestani, Bruno | Amselem, Serge | Nathan, Nadia | Borie, Raphaël | Cottin, Vincent | Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754 (IVPC) ; École Pratique des Hautes Études (EPHE) ; Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) ; Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE) | CHU Trousseau [APHP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU) | Maladies génétiques d'expression pédiatrique (U933) ; 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CERVOXY
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Show more [+] Less [-]English. Background and Objective: Variants in surfactant genes SFTPC or ABCA3 are responsible for interstitial lung disease (ILD) in children and adults, with few studies in adults. Methods We conducted a multicentre retrospective study of all consecutive adult patients diagnosed with ILD associated with variants in SFTPC or ABCA3 in the French rare pulmonary diseases network, OrphaLung. Variants and chest computed tomography (CT) features were centrally reviewed.Results: We included 36 patients (median age: 34 years, 20 males), 22 in the SFTPC group and 14 in the ABCA3 group. Clinical characteristics were similar between groups. Baseline median FVC was 59% ([52–72]) and DLco was 44% ([35–50]). An unclassifiable pattern of fibrosing ILD was the most frequent on chest CT, found in 85% of patients, however with a distinct phenotype with ground‐glass opacities and/or cysts. Nonspecific interstitial pneumonia and usual interstitial pneumonia were the most common histological patterns in the ABCA3 group and in the SFTPC group, respectively. Annually, FVC and DL CO declined by 1.87% and 2.43% in the SFTPC group, respectively, and by 0.72% and 0.95% in the ABCA3 group, respectively (FVC, p = 0.014 and DL CO , p = 0.004 for comparison between groups). Median time to death or lung transplantation was 10 years in the SFTPC group and was not reached at the end of follow‐up in the ABCA3 group.Conclusion: SFTPC and ABCA3 ‐associated ILD present with a distinct phenotype and prognosis. A radiologic pattern of fibrosing ILD with ground‐glass opacities and/or cysts is frequently found in these rare conditions.
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This bibliographic record has been provided by Institut national de la recherche agronomique