Genome-wide association study with fatty acid composition of Кarachai goat milk | Полногеномный поиск ассоциаций однонуклеотидных замен с жирнокислотным составом молока карачаевских коз

English. There are presented the results of the search for candidate genes associated with the fat level and fatty acid composition of milk of Karachai goats on the basis of a genome-wide association analysis. The object of research is 167 lactating goats of the Karachai breed. Genotyping was performed using GoatSNP53K Beadchip DNA-chip and BeadStudio program, the milk component composition was investigated by infrared spectroscopy on a CombiFoss 7 DC automatic analyzer, association analysis was performed by multiple linear regression using PLINK 1.90 software package. There were identified 26 full genomic and 101 suggestive SNPs associated with fat and fatty acid content in milk of Karachai goats, with the highest number of 10, 8 and 14 SNPs detected on chromosomes 8, 16 and 25, respectively. Polymorphism snp16908-scaffold1766-616140 on chromosome 25, is common for 7 traits (fat content, long-, medium- and short-chain, palmitic, oleic fatty acids, trans-isomers of fatty acids), 3polymorphisms - snp18646-scaffold1882-539299, snp10469-scaffold1373-2167084 and snp33285-scaffold391-913110 on chromosomes 2, 3 and 8, respectively - for 5 traits (saturated fatty acids, medium- and short-chain, myristic and palmitic fatty acids), polymorphism snp3754-scaffold112-3973504 on chromosome 16 - for 2 traits (oleic and long-chain fatty acids). Structural annotation of genomic regions covering a +-0.20 Mb window from the identified SNPs revealed 22 candidate genes, for 11 of which biological functions were described in terms of gene ontology. The genes METTL8, INSIG1, CEMIP2, BAAT, PLPPR1, LACTB, FMO1, FMO2, ECI1, PGP and ABCA3 were found to regulate lipid metabolism and adipose tissue development and should be considered as potential DNA markers in Karachai goat breeding.

Russian. Приводятся результаты исследований по поиску генов-кандидатов, связанных с уровнем жира и жирнокислотным составом молока коз карачаевской породы на основе полногеномного анализа ассоциаций. Объект исследований - 167 лактирующих коз карачаевской породы. Генотипирование выполняли с использованием ДНК-чипа GoatSNP53K Beadchip и программы BeadStudio, компонентный состав молока исследовали ИК-спектроскопией на автоматическом анализаторе CombiFoss 7 DC, ассоциативный анализ проводили множественной линейной регрессией с помощью программного пакета PLINK 1.90. Идентифицированы 26 полногеномных и 101 суггестивный SNP, связанные с содержанием жира и жирных кислот в молоке карачаевских коз, при этом наибольшее их число - 10, 8 и 14 SNP - выявлено на хромосомах 8, 16 и 25 соответственно. Полиморфизм snp16908-scaffold1766-616140 на хромосоме 25 является общим для 7 признаков (массовая доля жира, длинно-, средне- и короткоцепочечные, пальмитиновая, олеиновая жирные кислоты, трансизомеры жирных кислот), 3 полиморфизма - snp18646-scaffold1882-539299, snp10469-scaffold1373-2167084 и snp33285-scaffold391-913110 на хромосомах 2, 3 и 8 соответственно - для 5 признаков (насыщенные, средне- и короткоцепочечные, миристиновая и пальмитиновая жирные кислоты), полиморфизм snp3754-scaffold112-3973504 на хромосоме 16 - для 2 признаков (олеиновая и длинноцепочечные жирные кислоты). Структурная аннотация геномных регионов, покрывающих окно +-0,20 Mb от идентифицированных SNP, выявила 22 гена-кандидата, для 11 из которых описаны биологические функции в терминах генной онтологии. Установлено, что гены METTL8, INSIG1, CEMIP2, BAAT, PLPPR1, LACTB, FMO1, FMO2, ECI1, PGP и ABCA3 регулируют процессы липидного обмена и развития жировой ткани, и их следует рассматривать в качестве потенциальных ДНК-маркеров в селекции коз карачаевской породы.