Kandidatengenanalyse für generalisierte progressive Retina-Atrophie in dreißig Hunderassen
2003
Dekomien, Gabriele (Dipl.)
German. Die generalisierte progressive Retina-Atrophie (gPRA) ist eine meist autosomal rezessiv vererbte, genetisch heterogene Augenerkrankung bei Hunden, die im Endstadium immer zur Blindheit führt. Während der Dissertation wurden anhand mehrerer Strategien Mutationen in Kandidatengenen (deren Produkte am Sehvorgang beteiligt sind) definiert, die jeweils für gPRA in den zur Verfügung stehenden 30 verschiedenen Rassen verantwortlich sind. Teilweise wurden Gene für die vollständige Kandidatengenanalyse aus einer Lambda Phagengenombank isoliert, sequenziert und charakterisiert. Insgesamt wurden 13 Kandidatengene untersucht. Dabei wurden eine Vielzahl von Sequenzvariationen in diesen Genen nachgewiesen mit deren Hilfe diese Gene als Ursache der gPRA in verschiedenen Rassen anhand von Stammbaumanalysen ausgeschlossen werden konnten. Eine gPRA-verursachende Mutation (8-bp Insertion) im Exon 21 des PDE6 Gens wurde in Sloughis identifiziert und ein DNA-Test für diese Rasse etabliert.
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