The Evolution of Nucleotide Excision Repair Genes in Eukaryotes | Þróun kirniskerðiviðgerðagena í heilkjörnungum

Major advances in genetics and biotechnology have enabled us to study and compare the genomes of different organisms. With this information available, the evolutionary origin of specific genes has been established, along with the fact that some genes are more conserved than others, mainly genes encoding for key metabolic and cellular processes such as replication, transcription and translation. Genes encoding for DNA repair seem to be highly conserved, and may indicate parallel evolution of similar functions in bacteria and archea. Curiously, many DNA repair genes are conserved in humans and yeast, but some seem to have been lost in certain eukaryotic taxa. This study set out to study the perservation of genes involved in the nucleotide excision repair pathway (NER) and map the losses of specific genes among eukaryote groups. The approach was to bioinformatically identify orthologs of proteins involved in this process, using KEGG and Orthodb, and construct a map of perservation and losses. The key genes in the process were perserved in all taxa, but six genes,thought to be involved in DNA damage detection, DDB2, ERCC6, ERCC8, XPA, TTDA, and CETN2 showed taxonomic-specific losses throughout the eukaryotic domain. For instance DDB2 was found to be lost in three clades (fungi, nematodes and insects), while preserved in vertebrates and plants. Also ERCC6 and ERCC8 were found to be lost two and three times respectively, both lost from species within basidiomycota and dipterans, while ERCC8 was found to be lost earlier in the insect group (also missing from hymenoptera) and four nematode species. A more comprehensive map of the gene content and of the phylogenetic origins of eukaryotes, and the functions of these genes could help us better understand the mechanism of DNA repair and the evolution of conserved systems.

Gríðarlegar framfarir í erfða- og líftækni hafa gert okkur kleift að kanna og bera saman erfðamengi ólíkra lífvera. Með þessar upplýsingar að leiðarljósi hefur þróunarlegur uppruni ákveðinna gena verið skilgreindur, ásamt því að hafa sýnt fram á að sum gen eru betur varðveitt en önnur, einkum þau sem kóða fyrir mikilvægum efnaskipta- og frumuferlum s.s. afritun, umritun og þýðingu. Gen sem kóða fyrir DNA viðgerð virðast vel varðveitt, og gætu gefið til kynna að samhliða þróun svipaðrar virkni í bakteríum og arkeum hafi átt sér stað. Áhugavert er að mörg DNA viðgerðargen eru varðveitt í mönnum og gersveppum, en sum virðast hafa tapast í ákveðnum hópum heilkjörnunga. Markmið þessa verkefnis var að kanna varðveislu þeirra gena er taka þátt í kirniskerðiviðgerð (NER) og kortleggja tap ákveðinna gena meðal heilkjörnungahópa. Lífupplýsingafræðileg nálgun var notuð til að bera kennsl á hliðstæður próteina er taka þátt í þessu ferli með gagnagrunnum frá KEGG og Orthodb, og út frá þeim, kortleggja varðveislu og tap. Lykilgen í kirniskerðiviðgerðaferlinu voru varðveitt í öllum hópum, en sex þeirra sem talin eru taka þátt í að bera kennsl á DNA skemmdir, DDB2, ERCC6, ERCC8, XPA, TTDA og CETN2, sýndu töp innan ákveðinna hópa heilkjörnunga. T.d. virtist DDB2 hafa tapast í þremur kláðum (sveppum, þráðormum og skordýrum), en hélst varðveitt í hryggdýrum og plöntum. Einnig virtust ERCC6 og ERCC8 hafa tapast tvisvar-þrisvar, þar sem bæði gen höfðu tapast í tegundum innan basíðusveppa og tvívængja, á meðan ERCC8 tapaðist fyrr í skordýrum (hafði tapast í æðvængjum) og fjórum þráðormategundum. Yfirigripsmeira kort af innihaldi gena og flokkunarfræðilegum uppruna heilkjörnunga, og virnki þessara gena gæti veitt okkur betri skilning um gagnvirkni DNA viðgerðar og þróun varðveittra kerfa.