Neuropsychological profile of French adults with early-treated phenylketonuria: a multicenter study
2025
Brachet, Maxime | Charrière, Sybil | Douillard, Claire | Feillet, François | Fouilhoux, Alain | Astudillo, Léonardo | Lavigne, Christian | Arnoux, Jean-Baptiste | Odent, Sylvie | Gay, Claire | Schiff, Manuel | Mazodier, Karin | Kuster, Alice | Rigalleau, Vincent | Thauvin-Robinet, Christel | Leguy-Seguin, Vanessa | Gissot, Valérie | Maillot, Francois | Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours) | Centre Mémoire de Ressources et de Recherche [CHRU de Tours] (CMRR Tours) ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours) | Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL] ; Hospices Civils de Lyon (HCL) | Hospices Civils de Lyon (HCL) | Cardiovasculaire, métabolisme, diabétologie et nutrition (CarMeN) ; Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) ; Université de Lyon-Université de Lyon-Hospices Civils de Lyon (HCL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE) | Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] (CHRU Lille) | Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL) | Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme (MaMEA Nancy-Brabois) | Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy) | Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse) | Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers) ; PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM) | Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP) | Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR) ; Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique) | Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou] | Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E) | Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163) ; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité) | Hôpital de la Conception [CHU - APHM] (LA CONCEPTION) | Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital (CHU Nantes) | Physiopathologie des Adaptations Nutritionnelles (PhAN) ; Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-Nantes Université - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (Nantes Univ - UFR MEDECINE) ; Nantes Université - pôle Santé ; Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université - pôle Santé ; Nantes Université (Nantes Univ)-Nantes Université (Nantes Univ) | CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux] | Bordeaux population health (BPH) ; Université de Bordeaux (UB)-Institut de Santé Publique, d'Épidémiologie et de Développement (ISPED)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) | CHU Dijon ; Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon) | Center for Translational and Molecular medicine [Dijon - UMR1231] (CTM) ; École Pratique des Hautes Études (EPHE) ; Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université Paris Sciences et Lettres (PSL)-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Agro Dijon ; Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro) | Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon) | Centre d’Investigation Clinique [Tours] CIC 1415 (CIC) ; Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) | Imaging, Brain & Neuropsychiatry (iBraiN) ; Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) | None
International audience
Show more [+] Less [-]English. Background and objective: Adult patients with early-treated phenylketonuria (AwET-PKU) may present some subtle neurocognitive deficits. The aim of the study was to investigate 1) neurocognitive functions in a large group of AwET-PKU 2) the influence of plasma phenylalanine (Phe).Methods: Participants: 187 AwET-PKU (classic PKU [cPKU] 81%, mild PKU [mPKU] 14%, and mild persistent hyperphenylalaninemia [MPH] 5%). Cognitive assessments: tests included the Wechsler Adult Intelligence Scale-IV, California Verbal Learning Test-II, Trail Making Test, and verbal fluency tests. Biochemical data: plasma Phe was measured concurrently with cognitive assessments.Results: Episodic memory: cPKU patients had lower performance in immediate recall compared to mPKU patients. There was a negative correlation between Phe levels and immediate recall indices, but no correlation with delayed memory. Processing speed: cPKU patients performed worse than mPKU patients in processing speed tests. Negative correlations were observed between Phe levels and processing speed measures, with more pronounced effects in cPKU patients. Executive functioning: No differences were found between cPKU and mPKU patients on executive functioning tests. No correlation was found between executive function and Phe levels. Working memory: cPKU patients had poorer working memory performance compared to mPKU patients, though no correlation was found between working memory performance and Phe levels.Conclusions: The study reveals neurocognitive deficits in adults with PKU, particularly in episodic memory and processing speed. Higher plasma Phe levels are associated with poorer performance in these areas, especially in cPKU patients. Working memory and executive functioning did not show significant correlations with Phe levels.
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Bibliographic information
This bibliographic record has been provided by Institut national de la recherche agronomique