Molecular genetic basis of chicken skeleton development | Молекулярно-генетические основы развития скелета кур

English. Skeleton characteristics, in particular bone size and proportions, which influence the health and productive capacity of birds, are of particular importance for meat poultry production. The aim of the study was to investigate, summarize, and systematize data on mechanisms determining skeleton development and discuss the possibility of their use in breeding programs for the development of Russian poultry breeding. The data of recent studies on genome-wide association study (GWAS) and identification of quantitative trait loci (QTLs) associated with chicken skeleton growth and development had been analyzed. The key role of BMP, WNT, WNT/β-catenin, NOTCH signaling pathways and their genes in the processes of embryonic skeleton development was outlined. A number of QTLs associated with bone development and skeleton dimensions were identified on Chromosomes 1, 2, 4, 5, 8, 21, 23, 24, 27, and Z. Regions that overlapped in several studies, namely QTLs on Chromosomes 1, 4, 21, 27 and Z, were examined in detail. GWAS study has identified a number of candidate genes involved in the processes of osteogenesis and bone homeostasis. Thus, the genes RB1, MLNR, CAB39L, POSTN, LOC770248, LRCH1, FNDC3A, SERPINE3, FOXO1, TRPC4, and SMAD9 have been implicated in bone development processes on Chromosome 1; the genes NCAPG, SLIT2, PPARGC1A, NKX3-2, PITX2, and RBPJ - on Chromosome 4; the genes TNFRSF1B, PLOD1, NPPC, MTHFR, EPHB2, SLC35A3, and MXRA8 - on Chromosome 21. The genes HOBX3, SOST, NGFR, SPOP, IFG2BP1, ETV4, ZNF652, and NXPH3 became potential candidates on Chromosome 27, whereas the genes LIFR, PTGER, RICTOR, and LOC101747628 were considered potential candidates on Chromosome Z. Studies of genetic architecture of local chicken breeds in the above regions to establish carrier state of valuable alleles are recommended. The results obtained can be recommended for use in genomic and marker-associated selection programs.

Russian. Для птицеводства мясного направления продуктивности особое значение имеют характеристики скелета, в частности размер костей и их пропорции, которые влияют на здоровье и продуктивность птиц. Цель исследования - изучение, обобщение и систематизация данных о механизмах, детерминирующих развитие скелета и обсуждение возможности их использования в селекционных программах для развития отечественного птицеводства. Проанализированы данные современных исследований по полногеномному поиску ассоциаций (genome-wide association study, GWAS) и выявлению локусов количественных признаков (QTL), связанных с показателями роста и развития скелета птиц. Обозначена ключевая роль сигнальных путей BMP, WNT, WNT/β-catenin и NOTCH и их генов в процессах эмбрионального развития скелета. В ходе изучения регионов, связанных с развитием и размерными характеристиками костей, выявлен ряд QTL на хромосомах 1, 2, 4, 5, 8, 21, 23, 24, 27 и Z. Детально рассмотрены регионы, которые совпадали в нескольких исследованиях, а именно QTL на хромосомах 1, 4, 21, 27 и Z. Исследования полногеномных ассоциаций выявили ряд кандидатных генов, участвующих в процессах остеогенеза и костного гомеостаза. Так, на 1 хромосоме в процессы развития костей были вовлечены гены RB1, MLNR, CAB39L, POSTN, LOC770248, LRCH1, FNDC3A ,SERPINE3, FOXO1, TRPC4 и SMAD9, на хромосоме 4 – NCAPG, SLIT2, PPARGC1A, NKX3-2, PITX2 и RBPJ, на 21 хромосоме – TNFRSF1B, PLOD1, NPPC, MTHFR, EPHB2, SLC35A3 и MXRA8. На 27 хромосоме потенциальными кандидатами стали гены HOBX3, SOST, NGFR, SPOP, IFG2BP1, ETV4, ZNF652 и NXPH3, а на половой хромосоме Z – LIFR, PTGER, RICTOR и LOC101747628. Рекомендованы исследования генетической архитектуры локальных пород кур в перечисленных регионах для установления носительства ценных аллелей. Полученные результаты могут быть рекомендованы для использования в программах геномной и маркер-ассоциированной селекции.