Copy number variations in response to chronic pollution: Basilichthys microlepidotus in central Chile

Data citations Censo de población y vivienda (CENSO). Región Metropolitana de Santiago. [Internet]. 2017. http://resultados.censo2017.cl/Region?R=R13 R Development Core Team. R: a language and environment for statistical computing. Vienna, Austria: R Foundation for Statistical Computing; 2024. Available from: https://www.r-project.org/

[EN] Pollution, driven by land use, industrial operations, and urban growth, significantly affects biodiversity in freshwater ecosystems. Studies have shown how freshwater organisms adapt to pollution, observing mechanisms like directional selection, balancing selection, and introgression. They have focused on genetic changes in populations exposed to pollution, particularly single nucleotide polymorphisms (SNPs) and copy number variants (CNVs) in DNA. CNVs have been linked to environmental disturbances. This study investigates CNVs in Basilichthys microlepidotus in Chile’s polluted Maipo River watershed. CNVs were associated with pollution in chronically exposed populations, though population structure was weak, making it difficult to distinguish between reference and contaminated sites. However, outliers related to pollution functions were consistently identified. Eleven CNV loci correlated with three historical physical variables electroconductivity, pH, and total dissolved solids accounting for 5% of all detected CNV loci. These markers revealed a subtle but significant population structure, linking CNVs to gene expression changes and SNPs potentially affected by pollution-driven selection. The effects of these CNVs are unknown, and further analysis is required to unveil them, but they could potentially help these organisms adapt to environmental contamination.

[ES] La contaminación, impulsada por el uso del suelo, las operaciones industriales y el crecimiento urbano, afecta significativamente la biodiversidad en los ecosistemas de agua dulce. Estudios han mostrado cómo los organismos de agua dulce se adaptan a la contaminación, observando mecanismos como la selección direccional, la selección balanceadora y la introgresión. Se han centrado en cambios genéticos en poblaciones expuestas a contaminación, particularmente polimorfismos de nucleótido único (SNPs) y variantes del número de copias (CNVs) en ADN. Las CNVs se han relacionado con disturbios ambientales. Este estudio investiga las CNVs en Basilichthys microlepidotus en la cuenca contaminada del río Maipo en Chile. Las CNVs estuvieron asociadas con contaminación en poblaciones crónicamente expuestas, aunque la estructura poblacional fue débil, lo que dificultó distinguir entre los sitios de referencia y contaminados. Sin embargo, consistentemente se identificaron valores atípicos relacionados con funciones de contaminación. Once loci de CNV se correlacionaron con tres variables físicas históricas: electroconductividad, pH y sólidos disueltos totales, representando el 5% de todos los loci CNV detectados. Estos marcadores revelaron una estructura poblacional sutil pero significativa, vinculando CNVs con cambios en expresión génica y SNPs potencialmente afectados por la selección impulsada por contaminación. Se desconocen los efectos de estas CNVs, y se requiere análisis adicionales para revelarlos, pero potencialmente podrían ayudar a estos organismos a adaptarse a la contaminación ambiental.

CVR was supported by Universidad de Chile Proyecto ENLACE FONDECYT (ENL16/20). CR was supported by Fondos intramurales del Consejo Superior de Investigaciones Científicas. JCM was supported by a doctoral fellowship by the Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo number 21200769 and doctoral thesis fellowship number 242220080.

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