Recherche de régions génomiques responsables du diabète insipide et de la couleur de la coquille celadon chez la Caille japonaise par RADseq

Francés. La caille japonaise est une espèce pour laquelle il n'existe pas de puce de génotypage commerciale. Nous avons testé l'utilisation de la technique de RADSeq (Restriction site Associated DNA Sequencing), pour la première fois sur cette espèce. Le RADSeq est une technique de génotypage par séquençage d’une sous-représentation du génome - la même pour tous les individus - obtenue par sélection de fragments d'ADN issus de la digestion du génome par des enzymes de restriction. Les séquences obtenues sont ensuite comparées pour détecter des polymorphismes de type SNP (Single Nucleotide Polymorphism) et analyser le génotype de chaque individu en ces positions variables. Cette technique a été appliquée à l'étude de deux phénotypes : "céladon" et "diabète insipide", dont le caractère mendélien est connu ou soupçonné. Le premier est responsable de la couleur de coquille "céladon" (bleu-vert) ; le second, qui est présent à faible fréquence dans les populations commerciales, se manifeste par une polydipsie et une polyurie très marquées chez les femelles, et par une diminution de l’hématocrite. Un dispositif familial dans lequel ségrègent ces deux phénotypes a été mis en place : 158 femelles F2, informatives pour les deux caractères, ont été obtenues par croisement de lignées fixées pour l’un ou l’autre des phénotypes. Plus de 230 000 SNP ont été identifiés, et 36 244 ont été utilisés pour des analyses d’association avec les caractères étudiés, ce qui a permis d’identifier la région de "céladon" sur le chromosome 16. La région du "diabète insipide" n'a pas pu être localisée, des analyses complémentaires sont en cours.

Inglés. Japanese quail is a species for which there is no commercial genotyping chip. We tested the RADSeq (Restriction site associated DNA Sequencing) technique for the first time in this species. RADSeq is a technique for genotyping by sequencing a reduced representation of the genome - the same for all individuals - obtained by selecting DNA fragments derived from restriction enzyme digestion of the genome. The sequences obtained are then compared to detect Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) and to analyze the genotype of each individual in these variable positions. This technique has been applied to the study of two phenotypes: "celadon" and "diabetes insipidus". The former is responsible for the shell color called "celadon" (blue-green); the latter, which is present at low frequency in commercial populations, is characterized by polydipsia and polyuria, very marked in females, and by a decrease of hematocrit levels. A family design in which both phenotypes are segregating has been established: 158 F2 females informative for both traits were obtained by crossing quail lines fixed for either phenotype. More than 230,000 SNPs were identified, and 36,000 were used for association analyzes with the traits under study, identifying the "celadon" region on chromosome 16. The "diabetes insipidus" region could not be localized, and additional analyzes are under way.