Canine myodistrophic syndrome similar to human Duchenne-Becker myodistrophy | Síndrome miodistrófico canino similar a la miodistrofia de Duchenne-Becker humana

Inglés. A Duchenne-Becker like Myodiftrophy on dog is being present about a Dastchund female six-year-old. The subject had symetric muscle atrophy on crannial and neck groups as well as proximal atrophy of extensor hindlimbs muscles. The signals were hyperrephlexia with muscle hypertronic response of affected areas keeping deambulatory capacity, therefore it was parethic. Methabolical, endocrine, inflammatory and infectious related diseases were discharted by agreeing paraclinical tests. Creatin Phosphokinase (CPK) and Aspartate Amino Transferase (AST) serum levels were determined and they were higher than twofold of top of the range. Muscle byopsy was realized. Eosyne-Hematoxiline; Gommori's trichromic modified by Engel and NADHdiaforase techniques were employed. Fiber's diameter changes were found with low hyalinization. The byopsy specimens didn't show grouping of kind of fibers condriomma disorders neither leucocytary infiltration. An increase of endomysial connective tissue and fattyone were observed. Same syndromes were presented on subject's father and their grandsons with evolution to death. Duchenne as well as Becker myodistrophy both due by mutant gene which is located on Xp21 in human being. Therefore are X linked inheritance. The develop of this disease on males parent and second generation seem to be compatible with X linked heredity. Nevertheless, these syndromes were also described on females which are homocygotic mutant gene's carrier. In these cases the syndrome presents less mortality and severity of clinical signs. In concordance to signals and paraclinical data, is being presents in canine Duchene-Becker like Myodistrophy.

Español; castellano. Se presenta un caso clínico de miodistrofia generalizada en un canino hembra Dastchund de 6 años, clínicamente similar a la Miodistrofia de Duchenne-Becker humana. El paciente presentó atrofia simétrica en músculos, axiales y en miembros posteriores a predominio de extensores y de tipo proximal. La signología se caracterizó por hiperreflexia con hipertonicidad, manteniendo sensibilidad y capacidad para deambular con marcha parética. Se descartaron alteraciones metabólicas, endócrinas, inflamatorias e infecciosas mediante la paraclínica correspondiente. Se realizaron determinaciones de niveles séricos de Aspartato Amino Transferasa (AST) y creatinfosfo-quinasa (CPK) a lo largo del tratamiento, hallándose niveles superiores al doble del máximo del rango normal. Se realizó biopsia muscular aplicando técnicas: Hematoxilina-Eosina, NADHdiaforasa y Tricrómico de Gommori modificada por Engel. Se observó alteración del diámetro de fibras con ligera hialinización. No se observó agrupamiento por tipo de fibras, alteraciones del condrioma ni infiltración leucocitaria. Presentó aumento del tejido conectivo endomisial y adiposo. Analizando el pedigree del sujeto, se logró rastrear la historia clínica del padre y las filiales 1 y 2 (una hija y nietos). Se presentó el síndrome en el padre y los nietos machos. En ambas situaciones la evolución fue mortal. Teniendo presenteque tanto la miodistrofia de Duchenne como la de Becker son enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X (Xp21), la presencia del síndrome en los machos de la familiadel sujeto son compatibles con esta característica. Se ha descrito además la ocurrencia de la enfermedad en hembras portadoras homocigotas, cursando en forma crónica y con menor malignidad. El paciente estudiado concuerda con esta descripción. En base a la signología y a la paraclínica, se plantea el diagnóstico de síndrome miodistrófico de similares características a la enfermedad de Duchenne-Becker en la especie canina.