Investigating the genetic architecture of heat stress response and related traits in pig populations | Investigando a arquitetura genética da resposta ao estresse térmico por calor e características relacionadas em suínos

Global warming presents a significant challenge to livestock production, impacting animal welfare and performance. The resulting increase in temperatures promotes heat stress (HS) as a major concern in animal production, highlighting the need to breed for more resilient animals. Enhancing heat tolerance could improve animals’ ability to cope with HS conditions. To make genetic progress in HS resilience, it is crucial to understand the genetic architecture of traits related to resilience and the genetic mechanisms underlying the heat stress response. This study aimed to investigate the genetic architecture of HS response indicators and related traits in pigs, with three main objectives. First, to assess the impact of non-additive genetic effects on variance components estimation in two independent datasets: crossbred and purebred populations, and in genomic prediction in a purebred population. Second, to identify genomic regions, candidate genes, and potential pleiotropic variants significantly associated with indicators of HS response in lactating sows using imputed whole-genome sequence (WGS) data. Third, to detect copy number variations (CNVs) and CNV regions (CNVRs) in pigs and explore their associations with physiological and anatomical indicators of HS response measured in crossbred (Large White x Landrace) lactating sows. The inclusion of non- additive genetic effects in the models did not improve the accuracy of genomic breeding values for performance traits in purebred pigs. However, there was a significant re- ranking of selection candidates depending on the model fitted. Low non-additive genetic variance estimates were observed for most heat tolerance indicators in crossbred pigs, except for the panting score and hair density. Physiological and anatomical indicators of HS response in lactating sows were found to have additive genetic variation but they are highly polygenic. Candidate genes associated with heat shock protein activities, immune response, and cellular oxidative stress were identified, indicating their importance in HS response. Various CNVs and CNVRs were identified in the genome of the crossbred pig population evaluated. Fifteen CNVRs were significantly associated with physiological and anatomical indicators of HS response in lactating sows. Several genes involved in immune and stress responses overlapped with the CNVRs, suggesting that these CNVRs might contribute to climatic resilience in pigs during the lactation stage. Keywords: climatic resilience; genomic prediction; non-additive genetic effects; pleiotropy; genome-wide association study; copy number variation.

O aquecimento global apresenta um desafio significativo para a produção animal, impactando o bem-estar e o desempenho animal. O aumento resultante nas temperaturas promove o estresse térmico (HS) na produção animal, destacando a necessidade de criar animais mais resilientes. A melhoria da tolerância ao calor poderia ampliar a capacidade dos animais de lidar com condições de HS. Para promover o melhoramento da resiliência ao HS, é crucial entender a arquitetura genética de características relacionados à resiliência e os mecanismos genéticos subjacentes à resposta ao HS. Este estudo teve como objetivo investigar a arquitetura genética de indicadores de resposta ao HS e características relacionados em suínos, apresentando três objetivos principais. Primeiro, avaliar o impacto dos efeitos genéticos não aditivos na estimativa de componentes de variância em dois bancos de dados independentes: populações cruzadas e puras, e na predição genômica em uma população pura. Segundo, identificar regiões genômicas, genes candidatos e variantes pleiotrópicas potencialmente associadas a indicadores de resposta ao HS em porcas lactantes usando dados imputados de sequência completa do genoma (WGS). Terceiro, detectar variações no número de cópias (CNVs) e regiões de CNV (CNVRs) em suínos e explorar suas associações com indicadores fisiológicos e anatômicos de resposta ao HS mensurados em porcas lactantes cruzadas (Large White x Landrace). A inclusão de efeitos genéticos não aditivos nos modelos não melhorou a acurácia dos valores genômicos para características de desempenho em suínos puros. No entanto, houve um reordenamento significativo de candidatos à seleção dependendo do modelo ajustado. Baixas estimativas de variância genética não-aditiva foram observadas para a maioria dos indicadores de resposta ao HS em suínos cruzados, exceto para escore de ofegação e densidade de pelos. Indicadores fisiológicos e anatômicos de resposta ao HS em porcas lactantes apresentaram variância genética aditiva, mas altamente poligênicos. Genes candidatos associados a atividades de proteínas de choque térmico, resposta imune e estresse oxidativo celular foram identificados, indicando sua importância na resposta ao HS. Várias CNVs e CNVRs foram identificados no genoma de suínos da população estudada. 15 CNVRs foram significativamente associados a indicadores fisiológicos e anatômicos de resposta ao HS em porcas lactantes. Vários genes envolvidos em respostas imunes e de estresse foram observados nas CNVRs, sugerindo que essas CNVRs podem contribuir para a resiliência climática em porcas durante o estágio de lactação. Palavras-chave: resiliência climática; predição genômica; efeitos genéticos não aditivos; pleiotropia; estudo de associação genômica ampla; variação no número de cópias.

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