Molekulargenetische und physiologische Untersuchungen zur Vererbung des Erbdefektes Hernia inguinalis/scrotalis beim Schwein | molecular-genetic and physiological studies of the inheritance of hernia inguinalis/scrotalis in pigs

Bei Hernia inguinalis/scrotalis (i/s) des Schweins handelt es sich um einen kongenitalen Defekt, der mit einer Frequenz von 1-3 % und einer Heritabilität von h2 = 0,02 bis h2 = 0,86 in der Schweinezucht auftritt und zu hohen wirtschaftlichen Verlusten führt. Die Aufklärung der Vererbung dieses Defektes und die Entwicklung eines Gentestes sind somit von zentraler wirtschaftlicher und wissenschaftlicher Bedeutung.Am Tierärztlichen Institut der Universität Göttingen wird im Rahmen des Forschungsprojektes Entwicklung von Techniken und Methoden zur Kartierung von Defektgenen beim Schwein die molekulargenetische Untersuchung der Hernia i/s durchgeführt.Im Rahmen dieser Arbeit wurde Tieren, die den Defekt Hernia (i/s) zeigten, Gewebeproben aus dem Processus vaginalis sowie dem peritonealen Gewebe entnommen und auf ihre Kalziumgehalte hin untersucht. Die Ergebnisse aus dieser Untersuchung haben gezeigt, dass die Kalziumgehalte in den untersuchten Geweben des Reproduktionstraktes sich von denen bei gesunden Tieren unterscheiden.Darauf aufbauend wurden - basierend auch auf einer ebenfalls am Tierärztlichen Institut durchgeführten Kopplungs- und Assoziationsstudie - in der vorliegenden Arbeit auf den porcinen Chromosomen (Sus scrofa chromosome, SSC) 3, 6, 7 und 15 funktionell-positionelle Kandidatengene kartiert. Bei diesen Kandidatengenen, die mit dem Defekt Hernia (i/s) beim Schwein gekoppelt zu sein scheinen, wurden sowohl Gene aus der Kalziumhomöostase als auch apoptoseregulierende Gene berücksichtigt. Darüber hinaus wurden polymorphe Mikrosatelliten mittels target oligonucleotide mediated microsatellite identification (TOMMI) in diesen Kandidatengenen isoliert und an einer Population betroffener Familien typisiert.

Hernia inguinalis/scrotalis (i/s) in pigs are known as congenital defects which occur with a frequency of 1-3% and a heritability of h2 = 0.02 to h2 = 0.86 in German pig breeds and cause enormous economic losses.Therefore, the elucidation of the mode of inheritance and the development of DNA based tests are of crucial economic and scientific concern.At the Institute of Veterinary Medicine (IVM) the studies of the genetic basis of Hernia (i/s) take place within the national research project Entwicklung von Techniken und Methoden zur Kartierung von Defektgenen beim Schwein .In the present study, we determined the calcium contents in peritoneal tissue samples and samples of the Processus vaginalis of piglets which were associated with Hernia (i/s). Our results showed a significant difference of the calcium content of tissue samples collected from the reproduction tract between the tissue samples obtained from affected animals compared to those of normal healthy pigs.Due to these results - and additionally based on the results of a genome wide linkage scan, which was carried out at the IVM we mapped functional candidate genes to porcine chromosomes (Sus scrofa chromosome, SSC) 3, 6, 7 and 15 which we additionally considered to be positional candidates. These candidate genes, which are supposed to be associated with Hernia (i/s) play an important role in the calcium homeostasis and within the apoptotic cascade. Furthermore, polymorphic microsatellites were detected within these candidate genes by target oligonucleotide mediated microsatellite identification (TOMMI) and tested in a population of affected pig families.