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Liver cirrhosis in glycogen storage disease Ib

2013

Glycogen storage disease Ib is an inborn error of carbohydrate metabolism leading to impaired glycogenolysis and gluconeogenesis. Cardinal symptoms include fasting hypoglycemia, lactic acidosis and hepatomegaly as well as neutropenia. We report for the first time on the development of liver cirrhosis in a nine-year-old boy in the course of glycogen storage disease Ib and discuss possible underlying pathomechanisms.

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Mots clés AGROVOC

acidosis fasting gluconeogenesis glycogen glycogenolysis hypoglycemia liver cirrhosis

Informations bibliographiques

Publié dans

Molecular genetics and metabolism

Volume 108 Numéro 3 Pagination 198 - 200 ISSN 1096-7192

Editeur

Elsevier Inc.

D'autres materias

Neutropenia; Boys

Langue

anglais

Type

Journal Article; Text

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Format: MODS

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DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.01.003

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