Caracterización del consumo de alimentos en 19 pacientes con síndrome de Sanfilippo en Colombia atendidos entre el 2024 y 2025 | Characterization of food consumption in 19 patients with Sanfilippo syndrome in Colombia treated between 2024 and 2025

El síndrome de Sanfilippo (MPS III) pertenece a un grupo de trastornos metabólicos hereditarios. Se estima una prevalencia mundial de 0.3 a 4.1 casos por cada 100 000 nacimientos, y de 0.17 a nivel Colombia. Dado que la evidencia sobre el manejo nutricional y el consumo alimentario en esta población es limitada, este estudio tuvo como objetivo: caracterizar el consumo de alimentos en 19 pacientes con Síndrome de Sanfilippo en Colombia atendidos entre el 2024 y 2025. Para ello se realizó un trabajo de investigación de tipo descriptivo, donde se cuantificó el consumo energía y nutrientes de 19 pacientes entre 7 y 30 años de edad por medio de un cuestionario de frecuencia de consumo semicuantitativo. Adicionalmente se identificó el tipo de alimentos consumidos, restringidos y modificaciones alimentarias a través de una encuesta semiestructurada. Los resultados indicaron que, El porcentaje del valor calórico total estuvo mayoritariamente representado por los carbohidratos y ningún grupo de edad alcanzó el requerimiento de fibra. Los alimentos más consumidos dentro de sus respectivos grupos fueron: el arroz, el aceite de girasol, el huevo, el azúcar de mesa y finalmente la leche entera. Sin embargo, fueron los lácteos el grupo de alimentos más restringido en varios casos, así como las verduras. También, se observó el consumo de comidas rápidas y alimentos empacados y envasados en esta población. Por último, la textura predominante fue la molida. Los resultados sugieren que el consumo de alimento de esta población es similar al consumo habitual de los colombianos, y se restringen alimentos o se modifican texturas dependiendo de la sintomatología y preferencias del paciente.

Sanfilippo syndrome (MPS III) belongs to a group of inherited metabolic disorders. It is estimated to have a worldwide prevalence of 0.3 to 4.1 cases per 100 000 births, and 0.17 cases per 100 000 births in Colombia. Since the evidence on nutritional management and food consumption in this population is limited, the objective of this study was to characterize food consumption in 19 patients with Sanfilippo Syndrome in Colombia attended between 2024 and 2025. For this purpose, descriptive research work was carried out, where the energy and nutrient consumption of 19 patients between 7 and 30 years of age, was quantified by means of a semiquantitative consumption frequency questionnaire. Additionally, the type of foods consumed, restricted and dietary modifications were identified through a semi-structured survey. The results indicated that percentage of total caloric value was mostly represented by carbohydrates and no age group reached the fiber requirement. The most consumed foods within their respective groups were rice, sunflower oil, egg, table sugar and finally whole milk. However, dairy products were the most restricted food group in several cases, as well as vegetables. Also, the consumption of fast foods and packaged and packaged foods was observed in this population. Finally, the predominant texture was ground. In conclusion: Food consumption in this population is similar to the usual consumption of the population, and foods are rstricted or textures are modified depending on the patient´s symptoms and preferences.

Nutricionista Dietista

Pregrado