Alzheimer’s detection: multimodal approach with machine learning | Deteção de Alzheimer: abordagem multimodal com aprendizagem automática

Alzheimer's disease (AD) is a progressive neurodegenerative condition that is the leading cause of dementia on a global scale. It is therefore vital to emphasise that early and accurate diagnosis is fundamental to optimising therapeutic interventions. However, the existence of overlapping symptoms with other conditions, in conjunction with the limitations of current diagnostic methods, poses a persistent challenge to the timely and effective diagnosis of the condition. The aim of this dissertation was to develop a predictive model capable of classifying individuals in the Cognitively Normal (CN), Mild Cognitive Impairment (MCI) and Alzheimer's Disease (AD) stages. To this end, Machine Learning techniques were applied to a multimodal dataset from the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) database. The dataset under consideration integrates clinical, cognitive, demographic, genetic, biomarker and structural neuroimaging variables, with observations collected from participants presenting at baseline, 24 and 48 months. Through the implementation of pre-processing and analysis of the data, the relevant variables for distinguishing between the various stages were selected. These were implemented in two algorithms: Support Vector Machine (SVM) and XGBoost. The SVM-based model demonstrated superior performance, attaining an overall accuracy of 98.5%, along with elevated levels of sensitivity and specificity across all the analysed classes. The findings of this study demonstrate the efficacy of integrating Machine Learning techniques to enhance the diagnosis of AD, with a particular emphasis on the identification of individuals in the early and transitional stages of the disease. Moreover, the significance of incorporating longitudinal data proved instrumental in comprehending the temporal dynamics of the various predictors. Such insights underline the necessity to employ a temporally sensitive approach in modelling the progression of AD, with the objective of developing tools to facilitate diagnosis and the implementation of early interventions.

A doença de Alzheimer (DA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que constitui a principal causa dos casos de demência a nível mundial. Sendo assim, a existência de um diagnóstico precoce e preciso assume um papel fundamental para a otimização das intervenções terapêuticas, no entanto, a existência de sobreposições sintomatológicas com outras condições e as limitações dos métodos de diagnóstico atuais demonstram um desafio persistente para um diagnóstico precoce e eficiente. Esta dissertação teve como objetivo o desenvolvimento de um modelo preditivo capaz de classificar indivíduos nos estágios de Cognitivamente Normal (CN), Comprometimento Cognitivo Ligeiro (MCI) e Doença de Alzheimer (AD), através da aplicação de técnicas de aprendizagem de máquina a um conjunto de dados multimodal proveniente da base de dados Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative (ADNI). Este conjunto de dados integrou variáveis clínicas, cognitivas, demográficas, genéticas, biomarcadores e medidas estruturais de neuroimagem, com observações recolhidas de participantes que apresentassem os momentos de avaliação da linha de base, aos 24 e aos 48 meses. Através do pré-processamento e análise dos dados, foram selecionadas as variáveis relevantes para a distinção dos diferentes estágios. Foram estas, implementadas em dois algoritmos, Máquina de Vetores de Suporte (SVM), e XGBoost. O modelo baseado na SVM revelou-se superior, atingindo uma exatidão global de 98,5%, como elevados níveis de sensibilidade e especificidade para todas as classes analisadas. Através destes resultados, evidenciou-se o potencial da integração de técnicas de aprendizagem de máquina na melhoria do diagnóstico da DA, nomeadamente na deteção de indivíduos em fases iniciais e de transição da doença. Acresce a este facto a importância da integração de dados longitudinais, que permitiu a compreensão do comportamento dos diferentes preditores ao longo do tempo, potenciando a modelação da progressão DA através de abordagem temporalmente sensíveis, com visto no desenvolvimento de ferramentas de apoio ao diagnóstico e intervenção precoce.

Mestrado em Bioinformática Clínica