Use of DNA markers for genomic diagnosis of domestic animals: 2. Detection of point mutation causing Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) in Quarter horses

José Fernando Garcia; André Sanches do Amaral Gurgel; José Antonio Visintin; Vagner Ricardo Lunge; Marcelo Barbante Duarte; Jarbas Leonel Bertolli

Use of DNA markers for genomic diagnosis of domestic animals: 2. Detection of point mutation causing Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) in Quarter horses | Utilização de marcadores de DNA para o diagnóstico genômico de animais domésticos: 2. Detecção da mutação pontual causadora da Paralisia Hipercalêmica Periódica (HYPP) em eqüinos da raça Quarto de Milha

1996

Twelve Quarter horses, descendants from Impressive line, have been analyzed. DNAs, purified from leukocytes of those animals, were submitted to Polymerase Chain Reaction technique (PCR) and digested by Taq I restriction<br />enzyme. Accordingly the Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP) genomic diagnosis was established. The tests revealed that 9 animals were carrier heterozygotes (N/H) and 3 normal homozygotes (N/N). Since the development of PCR methodology, it has been possible to diagnose the problem and plan ways to control the spreading of this defective gene in the population, through detection of carrier and normal animals.<br /><br />

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Analisaram-se 12 eqüinos da raça Quarto de Milha, descendentes da linhagem Impressive. Submeteram-se os DNAs, purificados a partir de leucócitos destes animais, à técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR) e posterior digestão com a enzima de restrição Taq I. Estabeleceu-se, dessa maneira, o diagnóstico genômico da Paralisia Hipercalêmica Periódica (HYPP). Os exames revelaram que 9 animais eram portadores heterozigotos (N/H) e 3, normais homozigotos (N/N). A partir do desenvolvimento da metodologia de PCR tornou-se possível diagnosticar o problema e propor maneiras de controle do alastramento desse gene defectivo na população por meio da detecção de animais portadores e normais.

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