Polymorphism within SINE Bov-A2 of k-casein and steroid 21-hydroxylase in some bovine breeds
2000
Damiani, G. (Consiglio Nazionale delle Ricerche, Milan (Italy). Istituto per la Difesa e la Valorizzazione del Germoplasma Animale) | Caroli, A. (Bari Univ. (Italy). Dipartimento di Sanita, Patologia, Farmaco Tossicologia e Benessere degli Animali) | Pagnacco, G. (Milan Univ. (Italy). Istituto di Zootecnica) | Budelli, E. | Florio, S.
英语. The polymorphism of two short interspersed nuclear elements (SINE) Bov-A2 located in the promoter of steroid 21-hydroxylase (CYP21) and in the second intron of k-casein (CSN3) was investigated in four Italian bovine breeds (Italian Friesian, Grey Alpine, Italian Red Pied, Reggiana). Two alleles were detected at each SINE in the typed breeds, which appear to be highly diversified by these two single nucleotide polymorphisms. A preliminary evaluation of the linkage disequilibrium with the CSN3 polymorphism in the exon IV of the gene was performed by Fisher exact test, and evidence was found for it in Italian Friesian and Grey Alpine. On the basis of frequency data, a pathway was hypothesised for the evolution of the genetic polymorphisms in the Bov-A2 inside intron II and in the coding sequence of exon IV at the CSN3 locus. On the basis of this hypothesis, the original haplotype was A (intron II) - A (exon IV). The dramatic differences in the frequency of the CSN3 bov-A2 variants observed in the analysed breeds suggest that recent bottlenecks and/or strong selective pressure occurred during bovine breed formation
显示更多 [+] 显示较少 [-]意大利语. E' stato studiato il polimorfismo genetico di due corti interspersi elementi nucleari (SINE) Bov-A2 posti nel secondo introne della K-caseina (CSN3) e nel promotore della 21-idrossilasi steroidea, in quattro razze bovine italiane (Frisona Italiana, Grigio Alpina, Pezzata Rossa Italiana, Reggiana). Sono stati identificati due alleli per ogni elemento Bov-A2 in tutte le razze tipizzate, che risultavano comunque ben diversificate sulla base di questi polimorfismi di singoli nucleotidi. E' stata condotta un'indagine preliminare sull'esistenza di linkage disequilibrium con il polimorfismo dell'esone IV di CSN3 mediante test esatto di Fisher, ed evidenze positive sono state riscontrate nelle razze Frisona Italiana e Grigio Alpina. Sulla base delle distribuzioni di frequenza osservate, e' stato ipotizzato un cammino evolutivo per il polimorfismo dell'introne II e dell'esone IV della CSN3. L'aplotipo originario e' quello A (introne II) - A (esone IV). L'evidente differenza nelle frequenze del polimorfismo del Bov-A2 nella CSN3 tra le razze tipizzate suggerisce che recenti colli di bottiglia e/o pressioni selettive abbiano avuto luogo durante la formazione delle razze bovine
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