The hairless (hr) gene in ovine species [Sicily]
2001
Finocchiaro, R. | Budelli, E. | Longeri, M. | Bolla, P. (Milan Univ. (Italy). Istituto di Zootecnica) | Damiani, G. (Consiglio Nazionale delle Ricerche, Milan (Italy). Istituto per la Difesa e la Valorizzazione del Germoplasma Animale) | Montalbano, L. (Palermo Univ. (Italy). Istituto di Zootecnica Generale)
英语. A research project is in progress to investigate the genetic basis of the congenital alopecia in Valle del Belice sheep. Previous experimental data confirmed the genetic control of this anomaly as a Mendelian recessive trait. Hairless (hr) gene, which is often responsible of this disorder in man, mouse and rat, was chosen as candidate gene. This work refers the first results of the molecular study of the hr gene in sheep, in order to develop a rapid PCR based test for the identification of individuals carrying the allele responsible of congenital alopecia. The entire gene was successfully amplified by the long-PCR technique. Nested PCR was used to obtain several fragments of the gene. Until now, the exon II nucleotide sequencing did not reveal any differences between normal and hypotrichotic ewes. The sequencing of other nested PCR fragments is in progress, to obtain the entire sequence of the gene and to identify polymorphisms correlated to the hr phenotype
显示更多 [+] 显示较少 [-]意大利语. [E' in corso un progetto di ricerca per studiare la base genetica dell'alopecia congenita negli ovini di razza Valle del Belice. Risultati sperimentali precedenti hanno confermato l'esistenza di un controllo genetico di questa anomalia come carattere mendeliano recessivo. Il gene hairless (hr), che e' spesso responsabile di questa malattia nell'uomo, nel topo e nel ratto, e' stato scelto come gene candidato. Questo lavoro riferisce sui primi risultati dello studio molecolare del gene hr negli ovini, allo scopo di sviluppare un test rapido basato sulla PCR per l'identificazione degli individui portatori dell'allele responsabile dell'alopecia congenita. Il gene intero e' stato successivamente amplificato mediante la tecnica PCR lunga. E' stata utilizzata la PCR ripetuta per ottenere numerosi frammenti del gene. Finora, il sequenziamento dei nucleotidi dell'esone II non ha evidenziato alcuna differenza fra pecore normali e ipotricotiche. Il sequenziamento di altri frammenti della PCR ripetuta e' in corso, allo scopo di ottenere la sequenza complessiva del gene e di identificare i polimorfismi correlati al fenotipo hr]
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