Malabsorción de glucosa galactosa diagnosticada erróneamente como diabetes insípida en un lactante con diarrea | Glucose galactose malabsorption misdiagnosed as diabetes insipidus in an infant with diarrhea

El síndrome de malabsorción congénito de glucosa galactosa cursa con diarrea osmótica severa de inicio neonatal. Es un desorden autosómico recesivo poco frecuente, consistente en un daño en la proteína cotrasportadora de sodio acoplada a glucosa, encargada de su absorción en el enterocito. Reportamos el caso de un paciente previamente sano y alimentado con leche materna exclusivamente, quien debutó en la primera semana de vida, con diarrea de alto gasto, desnutrición severa e hipernatremia; sin respuesta al manejo con fórmulas sin lactosa, extensamente hidrolizada y de aminoácidos libres, confundiéndose el diagnóstico inicial con diabetes insípida. Una vez que se sospechó el diagnóstico, se realizó una prueba terapéutica con fórmula libre de carbohidratos, lo que confirmó la sospecha. Durante el seguimiento el paciente presentó recuperación nutricional y ausencia de diarrea. Este síndrome a nuestro entender, según la revisión de la literatura realizada, no ha sido descrito previamente en nuestro país, y requiere de un alto nivel de sospecha clínica para realizar la prueba terapéutica y confirmar el diagnóstico.

Congenital glucose-galactose malabsorption syndrome manifests itself as neonatal-onset severe osmotic diarrhea. This is a rare autosomal recessive disorder caused by damage to the sodiumglucose cotrasporter protein (SGLT1), responsable for the sodium-coupled absorption of these two monosaccharides. We report a case of a healthy, exclusively breast-milk fed newborn, presenting high-output diarrhea, severe malnutrition, and hypernatremia with severe dehydration, who was unresponsive to management with formulas: lactose-free, aminoacid-free, or extensively hydrolyzed. The condition was initially misdiagnosed as diabetes insipidus. With the suspicion of the disease, it was confirmed with administration of a glucose and galactose-free formula as a therapeutic test. Hypernatremia was rapidly reverted, diarrhea disappeared, and progressive nutritional improvement was observed during follow-up. This syndrome has not been previously described in our country, and a high degree of suspicion is required in order to perform the therapeutic test, thus confirming the diagnosis.