A Deep Intronic Splice Variant of CYP11B1 Is the Most Common in Caucasian Patients with 11-Beta Hydroxylase Deficiency: Functional, Clinical and Hormonal Findings in 36 Families

Janot, Clément | Mallet, Delphine | La Perrière, Aude, Brac De | Bertherat, Jérôme | Brioude, Frédéric | Cartault, Audrey | Daval-Coste, Mélanie | Espiard, Stéphanie | Houang, Muriel | Lefebvre, Hervé | Martinerie, Laetitia | Mayer, Anne | Mazoyer, Harmony | Pienkowski, Catherine | Ribault, Virginie | Morel, Yves | Plotton, Ingrid | Roucher-Boulez, Florence | Hospices Civils de Lyon (HCL) | Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) ; Université de Lyon | Institut cellule souche et cerveau / Stem Cell and Brain Research Institute (SBRI) ; Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL) ; Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE) | Hôpital Cochin [AP-HP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP) | CHU Trousseau [APHP] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU) | Service Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale pédiatrique [CHU Toulouse] ; Pôle Enfants [CHU Toulouse] ; Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse) | Centre Hospitalier Régional Universitaire [CHU Lille] (CHRU Lille) | Neuroendocrine, Endocrine and Germinal Differentiation Communication (NorDic) ; Université de Rouen Normandie (UNIROUEN) ; Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) | AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris] ; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP) | Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry] | Hôpital Alexandra Lepève – Centre Hospitalier de Dunkerque (HAL – CH Dunkerque) | CHU Caen Normandie – Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie (CHU Caen Normandie) ; Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)