Polymorphisms of the 136 and 171 codons in the PrP gene in Uruguayan Creole sheep | Polimorfismos de los codones 136 y 171 del gen PrP en una majada de ovino Criollo del Uruguay

Inglés. Scrapie is a transmissible neurodegenerative disorder of sheeps and goats. It is characterized by the deposition in the central nervous system of an abnormal isoform of a normal cellular protein (PrPc), coded by the PrP gene. Mutations at 136, 154 and 171 codons of exon 2, are described. Combinations of these codons show different levels of association with the susceptibility to this disease; from highly resistants (ARR/ARR) to highly susceptibles (VRQ/VRQ). Codons 171 and 136 are the main determinant of scrapie susceptibility while codon 154 plays a minor role. In the present communication, a sample of Uruguayan Creole sheeps (N=28) was analysed for 136 and 171 codons. Samples of genomic DNA were processed by PCR-RFLP. The results were obtained by electrophoresis in polyacrylamide gel (10.5%) stained with AgNO3. Genotypic frequen-cies for the 136 and 171 codons were analysed. The results revealed 5 different genotypes. The most frequent genotypes were those associated with more susceptibility to the disease: VQ/AQ= 0.39 y AQ/AQ= 0.29. The analysis of genetic risk revealed a 72% of highly susceptible individuals, in case of proper environmental conditions.

Español; castellano. El scrapie es una enfermedad neuro-degenerativa transmisible de ovinos y caprinos. Se caracteriza por la acumulación en el sistema nervioso central de una isoforma anómala de una proteína celular normal (PrPc) codificada por el gen PrP. En el exón 2 del gen se han identificado mutaciones en los codones 136, 154 y 171. La combinación de estos codones muestran diferentes niveles de asociación con la susceptibilidad a la enfermedad, desde muy resistentes (ARR/ARR) a muy susceptibles (VRQ/VRQ). Los codones 171 y 136 son los mayores determinantes de la susceptibilidad al scrapie, mientras que el codón 154 juega un rol menor. En el presente trabajo se estudió una muestra de ovinos Criollos Uruguayos (N=28) para los codones 136 y 171. Las muestras de ADN genómico se procesaron por PCR-RFLP. Los resultados se obtuvieron por electroforesis en geles de poliacrilamida (10,5%) teñidos con AgNO3. Se analizaron las frecuencias genotípicas para los codones 136 y 171. Cinco genotipos diferentes fueron obtenidos, encontrándose en mayor frecuencia los genotipos de alta susceptibilidad: VQ/AQ= 0,39 y AQ/AQ= 0,29. El análisis de riesgo genético de esta majada según los genotipos obtenidos, reveló un 72% de animales muy susceptibles a la enfermedad en caso de manifestarse las condiciones ambientales propicias.