Lipids on Trial: The Search for the Offending Metabolite in Niemann-Pick type C Disease

Lloyd-Evans, Emyr; Platt, Frances M.

Lipids on Trial: The Search for the Offending Metabolite in Niemann-Pick type C Disease

2010

Lloyd-Evans, Emyr | Platt, Frances M.

Niemann-Pick disease type C is a complex lysosomal storage disorder caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes that is characterized at the cellular level by the storage of multiple lipids, defective lysosomal calcium homeostasis and unique trafficking defects. We review the potential role of each of the individual storage lipids in initiating the pathogenic cascade and propose a model of NPC1 and NPC2 function based on the current knowledge

Показать больше [+]

Ключевые слова АГРОВОК

animals carrier proteins cholesterol cholesterol genetics glycoproteins humans lipid metabolism lysosomes metabolism mice sphingolipid

Библиографическая информация

Опубликовано в

Traffic

Том 11 Выпуск 4 Нумерация страниц 419 - 428 ISSN 1398-9219

Издатель

Oxford University Press

Другие темы

Npc2; Npc1; Sphingosine; Lysosomal calcium; Membrane glycoproteins; Glycosphingolipids; Sphingosine; Niemann-pick disease; Type c; Lysosomal storage disease

Язык

Английский

Тип

Journal Article; Text

В АГРИСе с: 2024-02-27

Формат: MODS

Поставщик данных

Эту запись предоставил National Agricultural Library

Откройте коллекцию этого поставщика данных в AGRIS

Ссылки

DOI http://dx.doi.org/10.1111/j.1600-0854.2010.01032.x

Посмотрите в Google Scholar